乳癌遺傳風險：只檢測BRCA1、BRCA2基因夠不夠？

*乳癌、卵巢癌、胰腺癌的風險評估指南更新 *

美國國家癌症資訊網（NCCN） 為癌症遺傳或家族高風險提供評估指南。根據最近更新的指南（註：資料擷取於2021年8月）， 列出除BRCA1及BRCA2以外，額外需要檢查的癌症風險基因。

於2020年以前NCCN主要強調BRCA1及BRCA2基因對乳癌、卵巢癌和胰腺癌的風險影響。但根據科研證據顯示，除了BRCA1及BRCA2基因以外，亦有其他基因對這些癌症風險有影響。因此，風險評估指南中的建議檢測基因列表已擴大。

與乳癌、卵巢癌、胰腺癌相關的風險基因

NCCN指南更新後的基因列表，提供了乳癌、卵巢癌、胰腺癌的更詳細終身癌症風險因素。

基因 乳癌終身風險 卵巢癌終身風險 胰腺癌終身風險

ATM 15%-40% <3% ~5%-10%

BARD1 15%-40% / /

BRCA1 >60% 39%-58% ≤5%

BRCA2 >60% 13%-29% 5-10%

BRIP1 / >10% /

CDH1 41%-60% / /

CDKN2A / / >15%

CHEK2 15%-40% / /

MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM <15%

MLH1, MSH2: >10%

MSH6: ≤13%

PMS2: <3%

EPCAM: <10%

<5%-10%

NF1 15%-40% / /

PALB2 41%-60% 3%-5% 5%-10%

PTEN 40%-60% / /

RAD51C 15%-40% >10% /

RAD51D 15%-40% >10% /

STK11 40%-60% / >15%

TP53 >60% / 5%-10%

備註：「/」＝未知或證據不足，或沒有肯定的關聯

CDH1, TP53, PALB2, 和 PTEN 對乳癌終身風險的影響跟 BRCA1/2 相若。 以上列表中的某些基因也與其他癌症風險有關。例如：BRCA1和BRCA2基因亦與男性前列腺癌風險有關，而CDH1基因則與遺傳性瀰漫性胃癌風險相關。

*乳癌風險的多基因檢測 *

符合指南中基因檢測標準（即個人或家族癌症病史），但在以前接受過其他基因檢測而且結果呈陰性的人，建議考慮[多基因的檢測以覆蓋更多風險基因。

參考資料：

NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 1. 2022

#乳癌](https://www.codexgenetics.com/zh-HK/product/hereditary-cancer-test/brca-pro.html) #卵巢癌 #胰腺癌 #NCCN