乳癌遗传风险：只检测BRCA1、BRCA2基因够不够？
*乳癌、卵巢癌、胰腺癌的风险评估指南更新 *
美国国家癌症资讯网（NCCN） 为癌症遗传或家族高风险提供评估指南。根据最近更新的指南（注：资料撷取于2021年8月）， 列出除BRCA1及BRCA2以外，额外需要检查的癌症风险基因。
于2020年以前NCCN主要强调BRCA1及BRCA2基因对乳癌、卵巢癌和胰腺癌的风险影响。但根据科研证据显示，除了BRCA1及BRCA2基因以外，亦有其他基因对这些癌症风险有影响。因此，风险评估指南中的建议检测基因列表已扩大。
与乳癌、卵巢癌、胰腺癌相关的风险基因
NCCN指南更新后的基因列表，提供了乳癌、卵巢癌、胰腺癌的更详细终身癌症风险因素。
基因 乳癌终身风险 卵巢癌终身风险 胰腺癌终身风险
ATM 15%-40% <3% ~5%-10%
BARD1 15%-40% / /
BRCA1 >60% 39%-58% ≤5%
BRCA2 >60% 13%-29% 5-10%
BRIP1 / >10% /
CDH1 41%-60% / /
CDKN2A / / >15%
CHEK2 15%-40% / /
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM <15%
MLH1, MSH2: >10%
MSH6: ≤13%
PMS2: <3%
EPCAM: <10%
<5%-10%
NF1 15%-40% / /
PALB2 41%-60% 3%-5% 5%-10%
PTEN 40%-60% / /
RAD51C 15%-40% >10% /
RAD51D 15%-40% >10% /
STK11 40%-60% / >15%
TP53 >60% / 5%-10%
备注：「/」＝未知或证据不足，或没有肯定的关联
CDH1, TP53, PALB2, 和 PTEN 对乳癌终身风险的影响跟 BRCA1/2 相若。 以上列表中的某些基因也与其他癌症风险有关。例如：BRCA1和BRCA2基因亦与男性前列腺癌风险有关，而CDH1基因则与遗传性弥漫性胃癌风险相关。
*乳癌风险的多基因检测 *
符合指南中基因检测标准（即个人或家族癌症病史），但在以前接受过其他基因检测而且结果呈阴性的人，建议考虑[多基因的检测以覆盖更多风险基因。
参考资料：
NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 1. 2022
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