Ciliopathies

WGS/WES gene panel testing covering 6 ciliopathy panels and 237 unique genes, including congenital malformations caused by ciliopathies and respiratory ciliopathies.

Ciliopathies are a group of inherited disorders caused by defects in cilia, the tiny hair-like structures present on many cells throughout the body. Cilia are essential for normal development, cell signaling, fluid movement, and organ function. When ciliary genes are altered, patients may develop multi-system disease affecting the kidneys, liver, eyes, brain, skeleton, heart, and respiratory tract. Because symptoms can overlap with other genetic conditions and vary greatly between families, ciliopathies are often difficult to diagnose using clinical features alone.

CoGenesis® Ciliopathies is a comprehensive NGS panel designed to evaluate a broad spectrum of genes linked to cilia-related disease biology. The panel includes core ciliopathy genes associated with Bardet-Biedl syndrome (for example BBS1, BBS2, BBS10, BBS12), nephronophthisis and renal ciliopathy pathways (for example NPHP1, NPHP3, INVS, PKD1, PKD2, PKHD1), Joubert and Meckel syndrome spectrum genes (for example AHI1, CC2D2A, CEP290, TMEM67, TCTN genes), and primary ciliary dyskinesia-associated genes (for example DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAAF genes, RSPH genes).

By testing many relevant genes in parallel, this panel supports earlier molecular diagnosis compared with sequential single-gene testing. A confirmed genetic finding can help clarify disease etiology, guide focused baseline evaluations (such as renal, ophthalmologic, neurologic, or hepatobiliary assessment), and inform recurrence-risk counseling for family planning. Results may also support referral to subspecialty care and consideration of condition-specific surveillance pathways where available.

As with other broad hereditary panels, a negative result does not fully exclude a ciliopathy diagnosis, and variants of uncertain significance (VUS) may be detected. Test findings should therefore be interpreted together with phenotype, imaging, and family history by clinicians experienced in medical genetics.

CoGenesis® Ciliopathies

纤毛病

Bardet-Biedl综合症、Joubert综合症等纤毛病的全面基因诊断服务。

纤毛病（ciliopathies）是一组由纤毛功能缺陷引起的遗传性疾病。纤毛是存在于多种细胞表面的微小毛状结构，对正常发育、细胞信号传导、液体运输与器官功能至关重要。当纤毛相关基因发生变异时，患者可能出现跨器官系统受累，包括肾脏、肝脏、眼睛、脑部、骨骼、心脏与呼吸系统。由于临床表现常与其他遗传病重叠，且家族间差异大，仅靠临床特征往往难以及早确诊。

CoGenesis® Ciliopathies 为次世代测序（NGS）基因组合，可同时评估多个与纤毛病相关的致病通路基因。本组合纳入 Bardet-Biedl 综合征相关核心基因（如 BBS1、BBS2、BBS10、BBS12）、肾小管间质纤毛病与肾脏纤毛病通路基因（如 NPHP1、NPHP3、INVS、PKD1、PKD2、PKHD1）、Joubert/Meckel 综合征谱系基因（如 AHI1、CC2D2A、CEP290、TMEM67、TCTN 系列），以及原发性纤毛运动障碍（PCD）相关基因（如 DNAH5、DNAH11、DNAI1、DNAAF 系列、RSPH 系列）。

通过一次检测并行分析多个相关基因，本组合可较逐一单基因检测更高效地支持分子诊断。若检出明确致病变异，有助于厘清病因，并引导后续基线评估（如肾脏、眼科、神经或肝胆系统）与家族生育风险咨询。检测结果亦可协助转诊至合适亚专科，并依据病种考虑后续监测策略。

与其他广泛遗传性基因组合类似，阴性结果并不能完全排除纤毛病，且可能检出临床意义未明变异（VUS）。因此，结果应由具医学遗传专业的临床团队，结合表型、影像与家族史进行整体判读。

全面的纤毛病基因组合，涵盖Bardet-Biedl综合症、Joubert综合症等6个疾病子组合。

CoGenesis® 纤毛病

纖毛病

Bardet-Biedl綜合症、Joubert綜合症等纖毛病的全面基因診斷服務。

纖毛病（ciliopathies）是一組由纖毛功能缺陷引起的遺傳性疾病。纖毛是存在於多種細胞表面的微小毛狀結構，對正常發育、細胞訊號傳導、液體運輸與器官功能至關重要。當纖毛相關基因發生變異時，患者可能出現跨器官系統受累，包括腎臟、肝臟、眼睛、腦部、骨骼、心臟與呼吸系統。由於臨床表現常與其他遺傳病重疊，且家族間差異大，僅靠臨床特徵往往難以及早確診。

CoGenesis® Ciliopathies 為次世代定序（NGS）基因組合，可同時評估多個與纖毛病相關的致病通路基因。本組合納入 Bardet-Biedl 症候群相關核心基因（如 BBS1、BBS2、BBS10、BBS12）、腎小管間質纖毛病與腎臟纖毛病通路基因（如 NPHP1、NPHP3、INVS、PKD1、PKD2、PKHD1）、Joubert／Meckel 症候群光譜基因（如 AHI1、CC2D2A、CEP290、TMEM67、TCTN 系列），以及原發性纖毛運動障礙（PCD）相關基因（如 DNAH5、DNAH11、DNAI1、DNAAF 系列、RSPH 系列）。

透過一次檢測分析多個相關基因，本組合可較逐一單基因檢測更有效率地支持分子診斷。若檢出明確致病變異，有助釐清病因，並引導後續評估（如腎臟、眼科、神經或肝膽系統）與家族生育風險諮詢。檢測結果亦可協助轉介適當專科，並依病種考慮後續監測策略。

與其他廣泛遺傳性基因組合同樣，陰性結果並不能完全排除纖毛病，且可能檢出臨床意義未明變異（VUS）。因此，結果應由具醫學遺傳專業之臨床團隊，結合表型、影像與家族史進行整體判讀。

全面的纖毛病基因組合，涵蓋Bardet-Biedl綜合症、Joubert綜合症等6個疾病子組合。

Ciliopathies

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