Skeletal Disorders

WGS/WES gene panel testing covering 10 skeletal disease panels and 815 unique genes, including skeletal dysplasias, craniosynostosis syndromes, and choanal anomalies.

CoGenesis® Skeletal is a next-generation sequencing virtual panel of 815 genes spanning 10 disease groups, including osteogenesis imperfecta and bone fragility, short-limbed skeletal dysplasias, craniosynostosis, ciliopathies with skeletal involvement, spondyloepiphyseal dysplasias, and related ectodermal and dental syndromes. It is designed for patients with ambiguous radiographic features where more than 450 described skeletal disorders overlap clinically. A molecular diagnosis informs orthopaedic management, fracture-risk mitigation, and eligibility for targeted therapy such as burosumab for X-linked hypophosphataemia or asfotase alfa for hypophosphatasia.

815-gene WGS panel for skeletal dysplasia, osteogenesis imperfecta, craniosynostosis, and hypophosphatasia.

CoGenesis® Skeletal | Skeletal Dysplasia & Bone Fragility Panel | Codex Genetics

NGS panel of 815 genes across skeletal dysplasias, bone fragility, craniosynostosis, and related disorders.

CoGenesis® Skeletal

骨骼疾病

骨骼发育不良、成骨不全症等遗传性骨骼疾病的全面基因诊断服务。

CoGenesis® Skeletal 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 815 个基因，跨越 10 个疾病分组，包括成骨不全症及骨脆弱症、短肢型骨骼发育不良、颅缝早闭、具骨骼受累的纤毛病、脊柱骨骺发育不良，以及相关的外胚层及牙齿综合征。本组合适用于临床影像特征模糊、逾 450 种已描述骨骼疾病之间高度重叠的患者。明确的分子诊断可指导骨科管理、骨折风险评估，并可能识别可受益于靶向治疗的患者，例如 X 连锁低磷酸血症适用的 burosumab 或低磷酸酶症适用的 asfotase alfa。

815 基因 WGS 组合，适用于骨骼发育不良、成骨不全症、颅缝早闭及低磷酸酶症的分子诊断。

CoGenesis® Skeletal｜骨骼发育不良及骨脆弱症基因组合｜Codex Genetics HK

全面的遗传性骨骼疾病基因组合，涵盖骨骼发育不良、成骨不全症等10个疾病子组合。

CoGenesis®骨骼疾病

骨骼發育不良、成骨不全症等遺傳性骨骼疾病的全面基因診斷服務。

CoGenesis® Skeletal 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 815 個基因，跨越 10 個疾病分組，包括成骨不全症及骨脆弱症、短肢型骨骼發育不良、顱縫早閉、具骨骼受累的纖毛病、脊柱骨骺發育不良，以及相關的外胚層及牙齒症候群。本組合適用於臨床影像特徵模糊、逾 450 種已描述骨骼疾病之間高度重疊的患者。明確的分子診斷可指導骨科管理、骨折風險評估，並可能辨識可受益於靶向治療的患者，例如 X 連鎖低磷酸血症適用的 burosumab 或低磷酸酶症適用的 asfotase alfa。

815 基因 WGS 組合，適用於骨骼發育不良、成骨不全症、顱縫早閉及低磷酸酶症的分子診斷。

CoGenesis® Skeletal｜骨骼發育不良及骨脆弱症基因組合｜Codex Genetics HK

全面的遺傳性骨骼疾病基因組合，涵蓋骨骼發育不良、成骨不全症等10個疾病子組合。

骨骼疾病

可用檢測

CoGenesis®骨骼疾病

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