Hearing & Ear Disorders

WGS/WES gene panel testing covering 4 hearing and ear disease panels and 589 unique genes, including non-syndromic hearing loss and deafness with structural abnormalities.

CoGenesis® Hearing & Ear is a targeted next-generation sequencing (NGS) panel covering 589 genes across four disease categories of hereditary hearing and ear disorders. It is designed to identify the underlying genetic cause in patients with congenital or progressive hearing loss, auditory neuropathy, vestibular dysfunction, or ear malformations.

Hearing loss is a common sensory disorder in humans, often with a genetic basis. It is clinically and genetically heterogeneous: more than 100 genes are implicated in hereditary hearing loss, with autosomal recessive, autosomal dominant, and X-linked all represented. Early molecular diagnosis enables audiological management planning, determination of progression risk, family counselling, and access to cochlear implantation programmes that require genetic eligibility criteria.

Non-syndromic hearing loss: The largest disease category. GJB2 (connexin 26) is the single most common cause of hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss (SNHL) worldwide, accounting for up to 50% of cases in some populations; the panel comprehensively covers GJB2 and its co-implicated connexins GJB3, GJB4, GJB5, and GJB6. Other key non-syndromic genes include OTOF (DFNB9, auditory neuropathy), SLC26A4 (DFNB4/Pendred syndrome), COCH (DFNA9, late-onset dominant SNHL), KCNQ4 (DFNA2), DIAPH1, DIAPH3, ACTG1, ESPN, ESRRB, LHFPL5, LOXHD1, MARVELD2, MSRB3, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, RIPOR2, SERPINB6, TMIE, and numerous MYO family genes (MYO7A, MYO6, MYO15A, MYO3A).

Syndromic hearing loss: A substantial portion of hereditary hearing loss occurs as part of broader syndromes. Usher syndrome is the leading cause of combined deaf-blindness, and it is caused by mutations in CDH23, ADGRV1, MYO7A, PCDH15, CLRN1, CLRN2, and PDZD7. Waardenburg syndrome (PAX3, MITF, EDN3, EDNRB) combines hearing loss with pigmentation anomalies and is the most common cause of autosomal dominant syndromic hearing loss. Branchio-oto-renal (BOR) syndrome (EYA1, SIX1) presents with branchial cysts, ear anomalies, and renal malformations. CHARGE syndrome (CHD7) causes coloboma, heart defects, choanal atresia, growth retardation, genital anomalies, and ear anomalies. Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6) causes progressive nephropathy with SNHL. Stickler syndrome (COL11A1, COL11A2, COL2A1) presents with sensorineural or mixed hearing loss and vitreoretinal degeneration. Pendred syndrome (SLC26A4) is the leading cause of syndromic autosomal recessive SNHL with enlarged vestibular aqueduct.

Auditory neuropathy and X-linked hearing loss: OTOF mutations cause auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD), characterised by present otoacoustic emissions but absent or abnormal ABR, a distinction critical for cochlear implant candidacy. POU3F4 and PRPS1 underlie the most common X-linked forms.

A confirmed genetic diagnosis may guide clinical implications: cochlear implant candidacy criteria in several programmes require molecular confirmation; OTOF mutations predict implant or gene therapy outcomes.

589-gene NGS panel for hereditary hearing loss: non-syndromic SNHL, Usher syndrome, Pendred, Alport, auditory neuropathy and inner ear disorders. Hong Kong.

CoGenesis® Hearing & Ear | 589-Gene Hereditary Hearing Loss Panel | Codex Genetics

589-gene NGS panel for hereditary hearing and ear disorders: non-syndromic hearing loss, syndromic deafness syndromes, auditory neuropathy, and inner ear malformations.

CoGenesis® Hearing & Ear

听力及耳科疾病

先天性感音神经性听力损失、Usher综合症等遗传性听力疾病的全面基因诊断服务。

CoGenesis® 听力及耳科疾病是一个靶向下一代测序（NGS）基因组合，涵盖589个基因，跨越四个遗传性听力及耳科疾病类别。本组合旨在为先天性或进行性听力损失、听觉神经病变、前庭功能障碍或耳部畸形患者找出致病的基因原因。

听力损失是人类常见的感觉障碍，通常具有遗传基础。其在临床及遗传上均具高度异质性：已有逾100个基因被确认与遗传性听力损失相关，涵盖常染色体隐性、常染色体显性及X连锁等遗传模式。早期分子诊断有助于规划听觉管理方案、评估病情进展风险、提供家庭遗传咨询，以及为需要遗传资格评估的人工耳蜗植入计划提供支持。

非综合征性听力损失：此为最大的疾病类别。GJB2（连接蛋白26）是全球遗传性非综合征性感音神经性听力损失（SNHL）最常见的单一致病基因，在部分人群中占病例比率高达50%；本组合全面涵盖GJB2及其相关连接蛋白GJB3、GJB4、GJB5及GJB6。其他关键的非综合征性基因包括OTOF（DFNB9，听觉神经病变）、SLC26A4（DFNB4/彭德综合征）、COCH（DFNA9，迟发性显性SNHL）、KCNQ4（DFNA2）、DIAPH1、ACTG1、ESPN、ESRRB、LHFPL5、LOXHD1、MARVELD2、MSRB3、OTOA、OTOG、OTOGL、RIPOR2、SERPINB6，以及多个MYO家族基因（MYO7A、MYO6、MYO15A、MYO3A）。

综合征性听力损失：相当大比例的遗传性听力损失属于更广泛综合征的一部分。尤塞氏综合症（Usher syndrome）是先天性聋盲的最主要原因，由CDH23、ADGRV1、MYO7A、PCDH15、CLRN1、CLRN2及PDZD7基因突变引起。瓦登堡综合征（Waardenburg syndrome；PAX3、MITF、EDN3、EDNRB）将听力损失与色素异常相结合，是最常见的常染色体显性综合征性听力损失原因。腮耳肾综合征（BOR；EYA1、SIX1）表现为腮裂囊肿、耳部异常及肾脏畸形。CHARGE综合征（CHD7）可导致缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长迟缓、生殖器异常及耳部异常。阿尔波特综合征（Alport syndrome；COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL4A6）导致进行性肾病伴感音神经性听力损失。斯蒂克勒综合征（Stickler syndrome；COL11A1、COL11A2、COL2A1）表现为感音神经性或混合性听力损失及玻璃体视网膜退化。彭德综合征（SLC26A4）是常染色体隐性综合征性SNHL合并前庭导水管扩大最常见的遗传原因。

听觉神经病变及X连锁听力损失：OTOF突变导致听觉神经病变谱系障碍（ANSD），其特征为耳声发射存在但听觉脑干反应缺失或异常，这一区分对人工耳蜗植入的适应证评估至关重要。POU3F4及PRPS1是最常见的X连锁听力损失类型的致病基因。

确认的基因诊断可指导临床决策：多个计划的人工耳蜗植入适应证评估需要分子确认；OTOF突变可预测植入或基因治疗效果。

589个基因下一代测序组合，适用于遗传性听力损失：非综合征性SNHL、尤塞氏综合症、彭德综合症、阿尔波特综合症及听觉神经病变。香港。

CoGenesis® 听力及耳科疾病 | 589个基因遗传性听力损失组合 | Codex Genetics

589个基因的下一代测序组合，适用于遗传性听力及耳科疾病：非综合征性听力损失、综合征性耳聋、听觉神经病变及内耳畸形。

CoGenesis® 听力及耳科疾病

聽力及耳科疾病

先天性感音神經性聽力損失、Usher綜合症等遺傳性聽力疾病的全面基因診斷服務。

CoGenesis® 聽力及耳科疾病是一個靶向次世代定序（NGS）基因組合，涵蓋589個基因，跨越四個遺傳性聽力及耳科疾病類別。本組合旨在為先天性或進行性聽力損失、聽覺神經病變、前庭功能障礙或耳部畸形患者找出致病的基因原因。

聽力損失是人類常見的感覺障礙，通常具有遺傳基礎。其在臨床及遺傳上均具高度異質性：已有逾100個基因被確認與遺傳性聽力損失相關，涵蓋常染色體隱性、常染色體顯性及X連鎖等遺傳模式。早期分子診斷有助於規劃聽覺管理方案、評估病情進展風險、提供家庭遺傳諮詢，以及為需要遺傳資格評估的人工耳蝸植入計劃提供支持。

- 非綜合性聽力損失：此為最大的疾病類別。GJB2（連接蛋白26）是全球遺傳性非綜合性感音神經性聽力損失（SNHL）最常見的單一致病基因，在部分人群中佔病例比率高達50%；本組合全面涵蓋GJB2及其相關連接蛋白GJB3、GJB4、GJB5及GJB6。其他關鍵的非綜合性基因包括OTOF（DFNB9，聽覺神經病變）、SLC26A4（DFNB4/潘得綜合症）、COCH（DFNA9，遲發性顯性SNHL）、KCNQ4（DFNA2）、DIAPH1、ACTG1、ESPN、ESRRB、LHFPL5、LOXHD1、MARVELD2、MSRB3、OTOA、OTOG、OTOGL、RIPOR2、SERPINB6，以及多個MYO家族基因（MYO7A、MYO6、MYO15A、MYO3A）。
- 綜合性聽力損失：相當大比例的遺傳性聽力損失屬於更廣泛綜合症的一部分。尤塞氏綜合症（Usher syndrome）是先天性聾盲的最主要原因，由CDH23、ADGRV1、MYO7A、PCDH15、CLRN1、CLRN2及PDZD7基因突變引起。瓦登伯格綜合症（Waardenburg syndrome；PAX3、MITF、EDN3、EDNRB）將聽力損失與色素異常相結合，是最常見的常染色體顯性綜合性聽力損失原因。腮耳腎綜合症（BOR；EYA1、SIX1）表現為腮裂囊腫、耳部異常及腎臟畸形。CHARGE綜合症（CHD7）可導致缺損、心臟缺陷、後鼻孔閉鎖、生長遲緩、生殖器異常及耳部異常。阿爾波特綜合症（Alport syndrome；COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL4A6）導致進行性腎病伴感音神經性聽力損失。史迪克勒綜合症（Stickler syndrome；COL11A1、COL11A2、COL2A1）表現為感音神經性或混合性聽力損失及玻璃體視網膜退化。潘得綜合症（SLC26A4）是常染色體隱性綜合性SNHL合併前庭導水管擴大最常見的遺傳原因。
- 聽覺神經病變及X連鎖聽力損失：OTOF突變導致聽覺神經病變頻譜障礙（ANSD），其特徵為耳聲發射存在但聽覺腦幹反應缺失或異常，這一區分對人工耳蝸植入的適應症評估至關重要。POU3F4及PRPS1是最常見的X連鎖聽力損失類型的致病基因。

基因診斷可指導臨床決策：多個計劃的人工耳蝸植入適應症評估需要分子確認；OTOF突變可預測植入或基因治療效果。

589個基因次世代定序組合，適用於遺傳性聽力損失：非綜合性SNHL、尤塞氏綜合症、潘得綜合症、阿爾波特綜合症及聽覺神經病變。香港。

CoGenesis® 聽力及耳科疾病 | 589個基因遺傳性聽力損失組合 | Codex Genetics

589個基因的次世代定序組合，適用於遺傳性聽力及耳科疾病：非綜合性聽力損失、綜合性耳聾、聽覺神經病變及內耳畸形。

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