Haematological Disorders

WGS/WES gene panel testing covering haemostasis disorders, anaemias, red cell disorders, and primary immunodeficiency. 5 panels covering 389 unique genes.

CoGenesis® Haematological is a targeted next-generation sequencing (NGS) panel covering 270 genes across four disease categories of rare hereditary blood disorders. It is designed to identify the underlying genetic cause in patients with unexplained anaemia, abnormal blood counts, bone marrow failure, or a family history of haematological disease.

Blood disorders can arise from defects in red blood cells — affecting their haemoglobin, membrane integrity, or enzyme function — from failure of the bone marrow to produce adequate blood cells, from platelet abnormalities affecting clotting and bleeding, or from inherited predisposition to haematological cancers. Because many of these conditions share overlapping clinical features, molecular genetic testing is often essential to reach a precise diagnosis and direct appropriate management.

Red cell disorders: The panel covers three main mechanisms. Haemoglobinopathies — including alpha-thalassaemia, beta-thalassaemia, and sickle cell disease — result from mutations in the globin genes (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2). Red cell enzyme deficiencies (including G6PD, PKLR, GPI, BPGM, TPI1, GCLC, GSR, GSS, and others) impair the cell's capacity to withstand oxidative or metabolic stress, causing haemolytic anaemia. Red cell membrane disorders (ANK1, EPB41, EPB42, SPTA1, SPTB, RHAG) disrupt the structural integrity of the erythrocyte, leading to hereditary spherocytosis, elliptocytosis, or stomatocytosis.

Bone marrow failure syndromes: The panel comprehensively covers inherited aplastic anaemia and marrow failure conditions. Fanconi anaemia — caused by biallelic mutations in any of fifteen FANC pathway genes — is associated with progressive bone marrow failure, physical anomalies, and marked predisposition to AML and solid tumours. Diamond-Blackfan anaemia results from haploinsufficiency of ribosomal protein genes (multiple RPL and RPS family members). Dyskeratosis congenita — involving DKC1, TERC, TERT, TINF2, RTEL1, NHP2, NOP10, and WRAP53 — causes bone marrow failure through progressive telomere shortening. Shwachman-Diamond syndrome (SBDS, DNAJC21) and congenital neutropenia (ELANE, HAX1, G6PC3) are also included.

Platelet disorders: The panel covers inherited thrombocytopenias — including MYH9-related macrothrombocytopenia, ANKRD26-related and RUNX1-related familial thrombocytopenia — as well as qualitative platelet defects (ITGA2B/ITGB3 causing Glanzmann thrombasthenia; GP6) and Wiskott-Aldrich syndrome (WAS, WIPF1). These span a clinical spectrum from mild bruising to life-threatening haemorrhage.

Myeloid predisposition and inflammatory haematological disorders: Germline variants in RUNX1, GATA2, CEBPA, and SAMD9/SAMD9L confer inherited predisposition to myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukaemia (AML). The panel also covers genes relevant to myeloproliferative neoplasms (JAK2, CALR, MPL) and autoinflammatory disorders with haematological manifestations — including familial Mediterranean fever (MEFV), cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3), and STING-associated vasculopathy (TMEM173).

A confirmed molecular diagnosis has direct clinical implications: it guides disease-specific management, informs surveillance for secondary malignancies, determines eligibility for haematopoietic stem cell transplantation, supports family counselling and cascade testing, and in selected cases may direct targeted therapy.

270-gene NGS panel for hereditary blood disorders: red cell defects, bone marrow failure, thrombocytopenias, and myeloid predisposition. Hong Kong.

CoGenesis® Haematological | 270-Gene Hereditary Blood Disorder Panel | Codex Genetics

270-gene NGS panel for hereditary haematological disorders: red cell defects, bone marrow failure, thrombocytopenias, and myeloid predisposition.

CoGenesis® Haematological

血液疾病

地中海贫血、血友病及其他遗传性血液疾病的全面基因诊断服务。

CoGenesis® 血液疾病是一个靶向下一代基因测序（NGS）组合，涵盖270个基因，跨越四个遗传性血液疾病类别。本组合旨在为不明原因贫血、血液计数异常、骨髓衰竭或有血液疾病家族史的患者寻找致病基因。

血液疾病可源于红细胞缺陷（涉及血红蛋白、细胞膜完整性或酶功能）、骨髓造血功能衰竭、血小板异常，或遗传性血液肿瘤易感性。由于许多此类疾病在临床表现上高度重叠，分子基因检测往往是确立精确诊断及指导治疗的关键。

红细胞疾病：本组合涵盖三大主要致病机制。血红蛋白病——包括甲型地中海贫血、乙型地中海贫血及镰刀型细胞贫血症——由珠蛋白基因突变引致（HBA1、HBA2、HBB、HBD、HBG1、HBG2）。红细胞酶缺陷（包括G6PD、PKLR、GPI、BPGM、TPI1、GCLC、GSR、GSS等）影响细胞抵抗氧化或代谢压力的能力，导致溶血性贫血。红细胞膜缺陷（ANK1、EPB41、EPB42、SPTA1、SPTB、RHAG）破坏红细胞的结构完整性，引致遗传性球形红细胞症、椭圆形红细胞症或口形红细胞症。

骨髓衰竭综合征：本组合全面覆盖遗传性再生障碍性贫血及骨髓衰竭疾病。范可尼贫血——由十五个FANC通路基因中任一基因的双等位基因突变引起——与进行性骨髓衰竭、体格异常及AML和实体肿瘤的高度易感性相关。Diamond-Blackfan贫血由核糖体蛋白基因（多个RPL及RPS家族成员）的单倍剂量不足引起。先天性角化不良——涉及DKC1、TERC、TERT、TINF2、RTEL1、NHP2、NOP10及WRAP53——通过端粒进行性缩短导致骨髓衰竭。Shwachman-Diamond综合征（SBDS、DNAJC21）及先天性中性粒细胞减少症（ELANE、HAX1、G6PC3）亦在涵盖范围之内。

血小板疾病：本组合涵盖遗传性血小板减少症——包括MYH9相关巨血小板减少症、ANKRD26相关及RUNX1相关家族性血小板减少症——以及质性血小板缺陷（ITGA2B/ITGB3致Glanzmann血小板无力症；GP6）和Wiskott-Aldrich综合征（WAS、WIPF1）。临床谱系由轻微瘀伤至危及生命的出血不等。

骨髓性肿瘤易感性及炎症性血液疾病：RUNX1、GATA2、CEBPA及SAMD9/SAMD9L的胚系变异赋予遗传性骨髓增生异常综合征（MDS）及急性骨髓性白血病（AML）易感性。本组合亦涵盖骨髓增殖性肿瘤相关基因（JAK2、CALR、MPL），以及具有血液疾病表现的自身炎症性疾病——包括家族性地中海热（MEFV）、冷蛋白素相关周期综合征（NLRP3）和STING相关血管病（TMEM173）。

确立基因诊断具有直接临床意义：可指导疾病特异性管理、告知继发性恶性肿瘤的监测需求、决定造血干细胞移植的适用性、支持家庭咨询及家系筛查，并在特定情况下指导靶向治疗的选择。

270基因NGS组合，覆盖遗传性血液疾病：红细胞缺陷、骨髓衰竭综合征、遗传性血小板疾病及骨髓性肿瘤易感性。罕见遗传性血液疾病基因诊断。香港。

CoGenesis® 血液疾病 | 270基因遗传性血液疾病基因组合 | Codex Genetics

涵盖270个基因的NGS遗传性血液疾病组合，包括红细胞疾病、骨髓衰竭综合征、遗传性血小板疾病及骨髓性肿瘤易感性。

CoGenesis® 血液疾病

地中海貧血、血友病及其他遺傳性血液疾病的全面基因診斷服務。

CoGenesis® 血液疾病是一個靶向次世代基因定序（NGS）組合，涵蓋270個基因，跨越四個遺傳性血液疾病類別。本組合旨在為不明原因貧血、血液計數異常、骨髓衰竭或有血液疾病家族史的患者尋找致病基因。

血液疾病可源於紅血球缺陷（涉及血紅蛋白、細胞膜完整性或酶功能）、骨髓造血功能衰竭、血小板異常，或遺傳性血液腫瘤易感性。由於許多此類疾病在臨床表現上高度重疊，分子基因檢測往往是確立精確診斷及指導治療的關鍵。

紅血球疾病：本組合涵蓋三大主要致病機制。血紅蛋白病——包括甲型地中海貧血、乙型地中海貧血及鐮刀型細胞貧血症——由珠蛋白基因突變引致（HBA1、HBA2、HBB、HBD、HBG1、HBG2）。紅血球酶缺陷（包括G6PD、PKLR、GPI、BPGM、TPI1、GCLC、GSR、GSS等）影響細胞抵抗氧化或代謝壓力的能力，導致溶血性貧血。紅血球膜缺陷（ANK1、EPB41、EPB42、SPTA1、SPTB、RHAG）破壞紅血球的結構完整性，引致遺傳性球形紅血球症、橢圓形紅血球症或口形紅血球症。

骨髓衰竭綜合症：本組合全面覆蓋遺傳性再生障礙性貧血及骨髓衰竭疾病。范可尼貧血——由十五個FANC通路基因中任一基因的雙等位基因突變引起——與進行性骨髓衰竭、體格異常及AML和實體腫瘤的高度易感性相關。Diamond-Blackfan貧血由核糖體蛋白基因（多個RPL及RPS家族成員）的單倍劑量不足引起。先天性角化不良——涉及DKC1、TERC、TERT、TINF2、RTEL1、NHP2、NOP10及WRAP53——透過端粒進行性縮短導致骨髓衰竭。Shwachman-Diamond綜合症（SBDS、DNAJC21）及先天性中性粒細胞減少症（ELANE、HAX1、G6PC3）亦在涵蓋範圍之內。

血小板疾病：本組合涵蓋遺傳性血小板減少症——包括MYH9相關巨血小板減少症、ANKRD26相關及RUNX1相關家族性血小板減少症——以及質性血小板缺陷（ITGA2B/ITGB3致Glanzmann血小板無力症；GP6）和Wiskott-Aldrich綜合症（WAS、WIPF1）。臨床譜系由輕微瘀傷至危及生命的出血不等。

骨髓性腫瘤易感性及炎症性血液疾病：RUNX1、GATA2、CEBPA及SAMD9/SAMD9L的胚系變異賦予遺傳性骨髓增生異常綜合症（MDS）及急性骨髓性白血病（AML）易感性。本組合亦涵蓋骨髓增殖性腫瘤相關基因（JAK2、CALR、MPL），以及具有血液疾病表現的自身炎症性疾病——包括家族性地中海熱（MEFV）、冷蛋白素相關週期綜合症（NLRP3）和STING相關血管病（TMEM173）。

確立基因診斷具有直接臨床意義：可指導疾病特異性管理、告知繼發性惡性腫瘤的監測需求、決定造血幹細胞移植的適用性、支持家庭諮詢及家系篩查，並在特定情況下指導靶向治療的選擇。

270基因NGS組合，覆蓋遺傳性血液疾病：紅血球缺陷、骨髓衰竭綜合症、遺傳性血小板疾病及骨髓性腫瘤易感性。罕見遺傳性血液疾病基因診斷。香港。

CoGenesis® 血液疾病 | 270基因遺傳性血液疾病基因組合 | Codex Genetics

涵蓋270個基因的NGS遺傳性血液疾病組合，包括紅血球疾病、骨髓衰竭綜合症、遺傳性血小板疾病及骨髓性腫瘤易感性。

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