Endocrine Disorders

WGS/WES gene panel testing covering 15 endocrine disease panels and 445 unique genes, including adrenal disorders, thyroid disorders, obesity syndromes, and DSD.

CoGenesis® Endocrine is a comprehensive next-generation sequencing (NGS) panel that analyses 436 genes across 14 endocrine disease categories. Rather than testing a single gene or a narrow condition-specific panel, this panel is particularly suited to patients who have already undergone standard investigations without a clear diagnosis.

The endocrine system is governed by an intricate web of genes that regulates metabolism, growth, reproduction, and stress response. Disruption to the endocrine system can produce a wide spectrum of clinical presentations, from subtle childhood growth failure to life-threatening adrenal crises. Individually rare, these disorders are collectively common enough that a significant proportion of patients with unexplained endocrine dysfunction will have an identifiable genetic cause.

**Thyroid disorders:** Genes responsible for thyroid gland development (PAX8, NKX2-1, FOXE1), thyroid hormone synthesis (TPO, TG, DUOX2, SLC5A5), thyroid hormone transport (SLC16A2, SLC26A4), and thyroid hormone receptor function (THRA, THRB).

**Adrenal disorders:** Steroidogenesis genes (CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, STAR) for congenital adrenal hyperplasia, plus adrenal development genes (NR0B1, MC2R, MRAP, NNT, AAAS) covering adrenal hypoplasia, glucocorticoid resistance, and Triple-A syndrome.

**Pituitary and growth axis:** GH1, GHRHR, GHR, IGF1, IGF1R, PAPPA2, and pituitary transcription factors (POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4) underlying combined or isolated pituitary hormone deficiencies and growth hormone insensitivity syndromes.

**Disorders of sex development (DSD):** Gonadal determination and steroidogenesis genes (SRY, NR5A1, WT1, DMRT1, DHH, MAP3K1) alongside androgen receptor and gonadotropin signalling genes (AR, FSHR, LHCGR, AMH, AMHR2).

**Monogenic diabetes and hyperinsulinism:** MODY genes (HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK, PDX1, NEUROD1), neonatal diabetes genes (ABCC8, KCNJ11, INS, EIF2AK3), congenital hyperinsulinism (GLUD1, HADH), and syndromic diabetes (WFS1, GLIS3).

**Hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome:** ANOS1, FGFR1, CHD7, GNRHR, KISS1R, PROK2, and over 15 additional HH-associated genes.

**Genetic obesity and melanocortin pathway:** LEP, LEPR, MC4R, POMC, PCSK1, and related genes underlying severe early-onset obesity.

**Lipodystrophy:** AGPAT2, BSCL2, LMNA, CAV1, CAVIN1, and related genes for congenital and familial partial lipodystrophy syndromes.

**Primary ovarian insufficiency (POI):** Meiotic and DNA repair genes (STAG3, MCM8, MCM9, MSH5, HFM1, BMP15, FIGLA, FOXL2) alongside FMR1 for premature ovarian failure.

436-gene NGS panel for thyroid, adrenal, pituitary, DSD, hypogonadism, neonatal diabetes, obesity and lipodystrophy. Rare endocrine genetic diagnosis. Hong Kong.

CoGenesis® Endocrine | 436-Gene Rare Endocrine Disorder Panel | Codex Genetics

A 436-gene NGS panel for rare endocrine disorders: thyroid, adrenal, pituitary, DSD, monogenic diabetes, hypogonadism, obesity, and lipodystrophy.

CoGenesis® Endocrine

内分泌疾病

甲状腺疾病、多发性内分泌腺瘤病等遗传性内分泌疾病的基因诊断服务。

CoGenesis® 内分泌疾病是一项全面的次世代测序（NGS）基因组合，涵盖436个基因，跨越14个内分泌疾病类别。它或适合已完成标准检查但仍未获明确诊断的患者。

内分泌系统由调控代谢、生长、生殖及应激反应的腺体和激素网络组成，受复杂的基因调控。内分泌系的功能障碍可引起广泛的临床表现，从细微的儿童生长迟缓，到危及生命的肾上腺危象。这些疾病个别虽属罕见，但整体而言，相当比例的不明原因内分泌功能障碍患者均可找到可识别的遗传原因。

**甲状腺疾病：** 涵盖甲状腺发育基因（PAX8、NKX2-1、FOXE1）、甲状腺激素合成基因（TPO、TG、DUOX2、SLC5A5）、甲状腺激素转运基因（SLC16A2、SLC26A4）及甲状腺激素受体功能基因（THRA、THRB）。

**肾上腺疾病：** 类固醇合成基因（CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、CYP21A2、STAR）用于先天性肾上腺增生症，肾上腺发育基因（NR0B1、MC2R、MRAP、NNT、AAAS）覆盖肾上腺发育不全、糖皮质激素抵抗及Triple-A综合征。

**垂体及生长轴：** GH1、GHRHR、GHR、IGF1、IGF1R、PAPPA2及垂体转录因子（POU1F1、PROP1、HESX1、LHX3、LHX4），涵盖联合或孤立性垂体激素缺乏症及生长激素不敏感综合征。

**性发育障碍（DSD）：** 性腺决定及类固醇合成基因（SRY、NR5A1、WT1、DMRT1、DHH、MAP3K1），结合雄激素受体及促性腺激素信号基因（AR、FSHR、LHCGR、AMH、AMHR2），覆盖46,XY及46,XX DSD。

**单基因糖尿病及高胰岛素血症：** MODY基因（HNF1A、HNF1B、HNF4A、GCK、PDX1、NEUROD1）、新生儿糖尿病基因（ABCC8、KCNJ11、INS、EIF2AK3）、先天性高胰岛素血症（GLUD1、HADH）及综合征性糖尿病（WFS1、GLIS3）。

**低促性腺激素性性腺功能低下及Kallmann综合征：** ANOS1、FGFR1、CHD7、GNRHR、KISS1R、PROK2及逾15个相关基因。

**遗传性肥胖及黑色素皮质素通路：** LEP、LEPR、MC4R、POMC、PCSK1及相关基因，覆盖严重早发性肥胖症。

**脂肪营养不良：** AGPAT2、BSCL2、LMNA、CAV1、CAVIN1及相关基因，覆盖先天性及家族性部分脂肪营养不良综合征。

**原发性卵巢功能不全（POI）：** 减数分裂及DNA修复基因（STAG3、MCM8、MCM9、MSH5、HFM1、BMP15、FIGLA、FOXL2）及FMR1。

436基因NGS组合，用于甲状腺、肾上腺、垂体、性发育障碍、性腺功能低下、单基因糖尿病、遗传性肥胖及脂肪营养不良的基因诊断。香港。

CoGenesis® 内分泌疾病｜436基因罕见内分泌遗传病组合｜Codex Genetics

436基因NGS组合，涵盖甲状腺、肾上腺、垂体疾病、性发育障碍、单基因糖尿病、性腺功能低下、遗传性肥胖及脂肪营养不良的基因诊断。

CoGenesis® 内分泌疾病

內分泌疾病

甲狀腺疾病、多發性內分泌腺瘤病等遺傳性內分泌疾病的基因診斷服務。

CoGenesis® 內分泌疾病是一項全面的次世代定序（NGS）基因組合，涵蓋436個基因，跨越14個內分泌疾病類別。它或適合已完成標準檢查但仍未獲明確診斷的患者。

內分泌系統由調控代謝、生長、生殖及應激反應的腺體和激素網絡組成，受複雜的基因調控。內分泌系統功能障礙可引起廣泛的臨床表現，從細微的兒童生長遲緩，到危及生命的腎上腺危象。這些疾病個別雖屬罕見，但整體而言，相當比例的遺傳性內分泌功能障礙患者均可找到可識別的遺傳原因。

**甲狀腺疾病：** 涵蓋甲狀腺發育基因（PAX8、NKX2-1、FOXE1）、甲狀腺激素合成基因（TPO、TG、DUOX2、SLC5A5）、甲狀腺激素轉運基因（SLC16A2、SLC26A4）及甲狀腺激素受體功能基因（THRA、THRB）。

**腎上腺疾病：** 類固醇合成基因（CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、CYP21A2、STAR）用於先天性腎上腺增生症，腎上腺發育基因（NR0B1、MC2R、MRAP、NNT、AAAS）覆蓋腎上腺發育不全、糖皮質激素抵抗及Triple-A綜合症。

**垂體及生長軸：** GH1、GHRHR、GHR、IGF1、IGF1R、PAPPA2及垂體轉錄因子（POU1F1、PROP1、HESX1、LHX3、LHX4），涵蓋聯合或孤立性垂體激素缺乏症及生長激素不敏感綜合症。

**性發育障礙（DSD）：** 性腺決定及類固醇合成基因（SRY、NR5A1、WT1、DMRT1、DHH、MAP3K1），結合雄激素受體及促性腺激素信號基因（AR、FSHR、LHCGR、AMH、AMHR2），覆蓋46,XY及46,XX DSD。

**單基因糖尿病及高胰島素血症：** MODY基因（HNF1A、HNF1B、HNF4A、GCK、PDX1、NEUROD1）、新生兒糖尿病基因（ABCC8、KCNJ11、INS、EIF2AK3）、先天性高胰島素血症（GLUD1、HADH）及綜合症性糖尿病（WFS1、GLIS3）。

**低促性腺激素性性腺功能低下及Kallmann綜合症：** ANOS1、FGFR1、CHD7、GNRHR、KISS1R、PROK2及逾15個相關基因。

**遺傳性肥胖及黑色素皮質素通路：** LEP、LEPR、MC4R、POMC、PCSK1及相關基因，覆蓋嚴重早發性肥胖症。

**脂肪營養不良：** AGPAT2、BSCL2、LMNA、CAV1、CAVIN1及相關基因，覆蓋先天性及家族性部分脂肪營養不良綜合症。

**原發性卵巢功能不全（POI）：** 減數分裂及DNA修復基因（STAG3、MCM8、MCM9、MSH5、HFM1、BMP15、FIGLA、FOXL2）及FMR1。

436基因NGS組合，用於甲狀腺、腎上腺、垂體、性發育障礙、性腺功能低下、單基因糖尿病、遺傳性肥胖及脂肪營養不良的基因診斷。香港。

CoGenesis® 內分泌疾病｜436基因罕見內分泌遺傳病組合｜Codex Genetics

436基因NGS組合，涵蓋甲狀腺、腎上腺、垂體疾病、性發育障礙、單基因糖尿病、性腺功能低下、遺傳性肥胖及脂肪營養不良的基因診斷。

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