发现自己的小朋友在与人沟通上有障碍吗? 您觉得您的小朋友比其他同龄小朋友的学习能力没那么好? 您有考虑过为他／她进行自闭症谱系障碍的评估吗?
根据香港政府统计处于2022年12月发刊的香港统计月刊数提显示，在2020年进行统计调查的时候，香港大约每1000人就有3人被确诊属于自闭症谱系障碍的患者，对比2013年的数据，有近两倍的增长[1]。
自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorders, ASD)指的是患者在认知﹑情绪﹑行为或其他方面具有不同困难或发展差异的社交障碍，导致患者在社交活动上有一定的影响。此谱系包括常常听见的「自闭症」﹑「亚氏保加症」﹑「高功能自闭症」﹑「自闭症倾向」等等，以及未被分类的广泛性发展障碍[2]。由于患者的行为和对事物的反应或会与大众不同，尽管每位患者的情况有一定的差异，这些影响仍然会为他们和照顾者在不同的成长阶段中带来挑战。若然能尽早察觉到自闭症谱系障碍的征状并作适当的治疗，患者的情况便可以尽早在年幼时期得到改善，对他们在之后的学业和就业都有莫大的帮助。
孩童的发长时期对他们日后接触外界事物的认知和反应有很大程度的影响，很多自闭症谱系障碍的征状在年幼时期已能被诊断[3]，但普遍大众现时都未有及时察觉到有进行评估的需要和意识，只觉得小朋友只是「不听话」﹑「不专心」，或认为是家长管教不善，错过了进行训练及治疗的黄金机会。现时坊间已有不同针对自闭症谱系障碍的评估及测试，在小朋友年幼时已能进行。
自闭症谱系障碍有很多不同的成因，其中包括环境及遗传因素。同时已有研究显示接种麻疹、腮腺炎、德国麻疹混合疫苗与形成自闭症谱系障碍没有关系[3]。
自闭症谱系障碍与基因
多项研究证实自闭症谱系障碍与遗传基因有40-80%的关系[4]，Jakob Grove与他的研究团队曾在2019年的nature genetics中发表文章展示他们透过全基因组关联分析（Genome-Wide Association Studies ，GWAS）的方式分析了18,381位ASD患者与27,969人对照组的基因组，发现95个基因内的380单核苷酸多态性单元与ASD有明显关联[5]。由此研究发展，人们可以透过针对ASD的基因检测来诊断及计算患上自闭症的风险。
要彻底地对ASD相关的基因进行分析，需要使用高解析度的基因测试。现时市面上多会使用全基因组测序(Whole Genome Sequencing)或全外显子基因测序(Whole Exome Sequencing)对ASD患者的完整基因组进行分析，以找到疾病相关的基因变异。由于其测序的高完整性，即使是拥有共同病征的疾病，亦可以做到仔细的分类并进行分析。
CoGenesis® ASD自闭症类群障碍基因检测使用全外显子基因测序技术，根据国际American College of Medical Genetics and Genomics 的诊疗指引对304组与ASD相关的基因进行分析，务求协助患者及医生找出引致ASD的成因，检测结果有助医生针对性地为每个不同的个案制定个人化的治疗方案。
参考资料： [1] Hong Kong Statistics Monthly, December 2022, published by the Census and Statistics Department of the Hong Kong Special Administrative Region Government [2] American Psychological Association. (2024). Autism spectrum disorder: https://www.shallwetalk.hk/zh/mental-health-information/autism-spectrum-disorder/ [3] World Health Organization. (2023, November 15). Autism spectrum disorders.https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders [4] Rylaarsdam, L., & Guemez-Gamboa, A. (2019). Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Cellular Neuroscience, 13, 385. [5] Stahl, E. A., Breen, G., Forstner, A. J., McQuillin, A., Ripke, S., Trubetskoy, V., ... & Sklar, P. (2019). Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics, 51(3), 431-444.
