美国乳房外科医生协会于2019年发表了对遗传性乳癌基因检测的共识指南，指南中建议对所有曾经确诊或新确诊的乳癌患者进行基因检测。美国乳房外科医生协会成立于1995年，在美国和全球50多个国家/地区拥有超过3000名成员，由一众外科医生主领，致力推动乳健教育、研究、交流和技术发展。是次协会发出的共识指南，为医疗专业人员在评估乳癌遗传风险时作出指引。
与时并进的医学指南
鉴于以往的检测成本昂贵，以往的指引仅建议为最有可能受益于基因检测的乳癌患者进行BRCA1/2基因检测，而且建议检测的门槛设置得十分高。现时的基因检测技术发展日益成熟，检测成本已大大降低。协会认为旧有的指南令很多患者失去宝贵的基因检测信息，简单来说，旧有指南排除了、而不是包含了更多患者权益，因此有必要作出建议更新医学指南。
*为何已经确诊了乳癌，仍要检测基因？ *
愈来愈多人都能理解遗传性癌症基因检测（如：BRCA1/2基因检测）可以令未发病的人预先得知自己在一生中患上某类型癌症的风险。此类高风险患者能及早预防相关癌症，或更频密进行癌症筛检，以便在发病早期发现癌细胞，及早进行治疗，提高治愈率。
至于已病发的患者，她们又能从什么方面受惠于基因检测呢？根据美国乳房外科医生协会发出的指南，对于新诊断的乳癌患者，鉴定基因变异可能会影响医生的治疗方案建议。例如：带有BRCA基因变异的患者可使用PARP抑制剂治疗、带有TP53基因变异的患者相对禁忌放射治疗以免引起继发性的恶性肿瘤。
至于已病发的患者，她们又能从什么方面受惠于基因检测呢？根据美国乳房外科医生协会发出的指南，对于新诊断的乳癌患者，鉴定基因变异可能会影响医生的治疗方案建议。例如：带有BRCA基因变异的患者可使用PARP抑制剂治疗、带有TP53基因变异的患者相对禁忌放射治疗以免引起继发性的恶性肿瘤。
不止BRCA1/2基因，还有更多乳癌相关基因变异
BRCA1/2是最为人熟悉的乳癌基因变异，除了BRCA1及BRCA2 基因外，还有其他与乳癌相关的基因变异，例如CHEK2，PALB2，PTEN，RAD51C，RAD51D，STK11，TP53基因。美国乳房外科医生协会认为病人应考虑遗传性乳癌基因检测，检测应包括BRCA1，BRCA2及PALB2基因，以及其他适合病人临床情况和家族史的基因。
参考资料：
Manahan, E.R., Kuerer, H.M., Sebastian, M. et al. Consensus Guidelines on Genetic` Testing for Hereditary Breast Cancer from the American Society of Breast Surgeons. Ann Surg Oncol 26, 3025–3031 (2019). https://doi.org/10.1245/s10434-019-07549-8
