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Hereditary Cancer

了解卵巢癌遗传性及遗传性卵巢癌的国际指引

Summary: 卵巢癌常见的致病基因有BRCA1及BRCA2,大约有15%的卵巢癌是由基因变异导致的。有卵巢癌基因变异的女士,卵巢癌风险比一般人高50倍。此类卵巢癌遗传高风险人士可以尽早开始及更频繁地进行卵巢癌筛查测试,以便于发病初期侦测早期卵巢癌,增加治疗成效。

卵巢上皮癌

卵巢癌是本港女性常见癌症中的第六位,每94位女性就有一位在一生中会患上卵巢癌。就妇女病而言,虽然卵巢癌的发病率不及乳癌高,但卵巢癌的症状较常被忽视或被视为由其他病症引发,同样值得女士们关注。

卵巢癌的遗传性

卵巢癌常见的致病基因有BRCA1及BRCA2,大约有15%的卵巢癌是由基因变异导致的。有卵巢癌基因变异的女士,卵巢癌风险比一般人高50倍。此类卵巢癌遗传高风险人士可以尽早开始及更频繁地进行卵巢癌筛查测试,以便于发病初期侦测早期卵巢癌,增加治疗成效。

若检测到有卵巢癌相关的基因变异,并不代表您一定会有卵巢癌,但您在一生中患上卵巢癌的机会比普通人高,亦会有50%机会把基因变异遗传至下一代。

卵巢癌的种类

卵巢癌大致上可分为以下三类。

种类 特征

上皮性卵巢癌(Epithelial Ovarian Cancer) 始于卵巢的上皮层,是最常见的卵巢癌种类,占所有卵巢癌约90%。

生殖细胞卵巢癌(Germ Cell Ovarian Cancer)

出现于卵巢内负责制造卵子的细胞中,通常在30岁前发病。

性索间质癌(Sex-cord Stromal Cancer) 出现在负责制造雌激素和黄体素的细胞,属罕见的卵巢癌类型,任何年龄的女性都有可能患上这类卵巢癌。

*什么情况应进行遗传性卵巢癌基因检测? *

根据美国国家癌症资讯网(NCCN)的专家建议,若符合以下条件任何一项,建议进行卵巢癌遗传基因检测,作进一步风险评估。

已知有家庭成员拥有BRCA1/2致病或可能致病的基因变异

个人乳癌病史,并符合以下一项或多项:

于45岁或以下确诊

于46-50岁确诊,并:

额外多于一次任何年龄病发乳癌

  • 一位或以上近亲在任何年龄确诊乳癌

  • 一位或以上近亲在任何年龄确诊高度前癌病变(葛里森评分大于或等于7)的前列腺癌

  • 不明或有限家族史

于60前岁确诊三阴性乳癌

于任何年龄确诊,并:

一位或以上近亲

于50或以前岁确诊乳癌;或

  • 卵巢癌;或

  • 男性乳癌;或

  • 转移性前列腺癌;或

  • 胰腺癌

  • 连同近亲及患者本人在内,额外两例或多于两例在任年龄确诊的乳癌

  • 阿什肯纳兹犹太血统

  • 个人卵巢癌病史

  • 个人男性乳癌病史

  • 个人胰腺癌病史

  • 个人转移性前列腺癌病史

  • 任何年龄的个人高度前癌病变(葛里森评分大于或等于7)前列腺癌病史,并:

一个或多于一个亲属于五十岁或以前确诊乳癌,或于任何年龄确诊卵巢癌、胰腺癌、转移性前列腺癌;或

  • 两个或多于两个亲属于任何年龄确诊乳癌或前列腺癌;或

  • 阿什肯纳兹犹太血统

  • 阿什肯纳兹犹太血统

  • 不论家族史,患上BRCA相关癌症的患者都可以从基因检测中受益,从而确定是否有针对性治疗的资格

  • 不符合以上条件,但有超过一个以上一级或二级血缘亲属符合任何上述条件

确诊了卵巢癌后有需要进行遗传基因检测吗?美国临床肿瘤医学会:所有卵巢上皮癌患者都需要进行BRCA基因检测

根据美国临床肿瘤医学会于2020年2月份发出的卵巢癌指引,所有诊断患有上皮性卵巢癌的患者都应进行BRCA1/2 基因检测,无论该患者是否有卵巢癌家族史。指引提及卵巢癌患者进行基因检测可揭示预后信息,潜在地促进最佳治疗方法的选择。遗传信息亦会协助揭示患者家庭成员会否有机会带有基因变异。

尽管全球有多个医学学会建议患有卵巢癌的女性接受基因检测,但只有约30%的患有卵巢癌的女性接受检测。希望此卵巢癌国际医学指引可确保所有卵巢癌患者都能得到最佳护理。

*带有卵巢癌基因变异可以怎样做? *

带有卵巢癌相关的基因变异意味着会比一般人有更高风险患上卵巢癌。根据香港政府卫生署卫生防护中心的癌症专家工作小组(CEWG)建议,一般风险女性如没有出现卵巢癌症状则无需进行不用筛查,而卵巢癌高风险的女性应考虑寻求医生建议评估其卵巢癌筛查的需要。

参考资料:

HKSAR Centre for Health Protection. Cancer Expert Working Group on Cancer Prevention and Screening. Recommendations on Prevention and Screening for Ovarian Cancer for Health Professionals. https://www.chp.gov.hk/files/pdf/ovarian_cancer_professional_hp.pdf

医院管理局香港癌症资料统计中心:2018年卵巢及腹膜癌统计数字 https://www3.ha.org.hk/cancereg/pdf/factsheet/2018/ovary_2018.pdf

Konstantinopoulos PA, Lacchetti C, Annunziata CM. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline Summary. JCO Oncol Pract. 2020 Aug;16(8):e835-e838. doi: 10.1200/JOP.19.00773. Epub 2020 Feb 19. PMID: 32074015. https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.19.02960

National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 3.2019002E

NCCN Guideline for Patients ® Ovarian Cancer, Epithelial Ovarian Cancer 2019. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/ovarian-patient.pdf#page=15

#BRCA #卵巢癌

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