我们一般会以某疾病的在某地区的病发率去界定何谓罕见疾病，在不同的地区有机会对罕见疾病有不同的定义。例如在欧洲，少于2,000分之一人患上的疾病被称之为罕见病。而在日本及美国，被称为罕见疾病的病发率分别为2,500分之一和1,500分之一。有时被列入某罕见疾病还有其他考虑，例如病因不明或无有效治疗方法。至于在香港，虽然并未有明确地为罕见病下定义，但估计个案每年以20,000宗的速度增长。
罕见病并不罕见
虽然罕见疾病有「罕见」二字，但这只代表单一疾病的罕见程度及其病发率低。跟据世界卫生组织发表的数字，现时全球已知的罕见疾病大约有五千至八千种，大部份都与基因遗传有关。只要宏观地看所有罕见疾病数字的总和，罕见病其实并不罕见。粗略估计全球共有四亿罕见病患者。根据香港大学进行的研究，每67个香港人中，就有一个人患有一种罕见病，占本港总人口1.5% [1]。
有关神经退化罕见病
神经退化性罕见病在众多罕见疾病当中，占了大约15%。所谓神经退化疾病，是指神经元结构或功能的逐渐丧失。你可能听过的神经退化性疾病有：柏金逊症、进行性神经性腓骨萎缩症、癫痫症、痉挛性下身麻痹、小脑萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症等。除此之外，还有几百种未必受大众关注的罕见神经退化性疾病。
神经退化罕见病病患面临的挑战
尽管在香港并没有太多针对罕见疾病的统计，我们仍可透过参考其他地区的统计数字去了解罕见疾病病患面对的挑战。根据欧洲罕见疾病委员会（EURORDIS）的统计[2]，25%的病患由发现早期症候开始，须要等待5至30年才能为疾病进行确诊。 40%的病患先接受了错误的诊断，这会导致不理想的治疗进度或更严重的后果。 （有关因错误诊断而引起的问题，请详阅下一篇： 基因检测准确吗？了解基因检测准确度争议）
神经退化性疾病的确诊时间之所以会如此漫长，是因为大多数的神经退化疾病的早期症状都十分相似，例如是四肢乏力、走路重心不稳、性格行为突变等。医生难以从病患的临床症状准确诊断。由于有大约80%的罕见病都与基因遗传有关，若在患病早期已为患者进行神经系统基因检测，便可在疾病恶化前找出致病基因及协助医生准确诊断，接受相应的治疗。
基因检测对罕见神经退化疾病的重要性
对于出现早期症状的病患，进行基因检测可尽早找出致病的基因变异，协助医生在准确诊断。患者能在发现早期症状的阶段已确诊，可以让他们尽早进行适合的治疗以控制病情。由于神经元不易大量再生，一旦受损便可能是永久性的伤害。若患者到病症的后期才得以确诊，将会错过可以有效控制病情的机会，错过治疗黄金时期。
虽然说神经退化性疾病被认为是难以有效治疗的疾病，但随着基因科技发展，某些罕见病已可以透过基因疗法控制病情。基因疗法作为一个非入侵性，可以安全有效地长期治疗，患者病情恶化速度减慢，生命得以延长。
再者，因罕见病的病发与基因遗传有着密切的关系，即使罕见病未有发病，也有机会把罕见病基因遗传给下一代。了解家族病史及自己的遗传密码，有助计划家庭生活，规划人生。
参考资料：
[1] Chiu ATG, Chung CCY, Wong WHS, Lee SL, Chung BHY. Healthcare burden of rare diseases in Hong Kong - adopting ORPHAcodes in ICD-10 based healthcare administrative datasets. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30153866/
[2] Eurordis – Rare Diseases Europe. Survey of the delay in diagnosis for 8 rare diseases in Europe (“EurodisCare2”). https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf
