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Genetic Testing

癌症的体细胞变异及生殖细胞变异

Summary: 并非所有携带生殖细胞突变的人都会患上癌症。然而,在癌基因、肿瘤抑制基因或DNA修复基因中携带携带生殖细胞突变会增加一生中的患癌机会。

*基因与癌症的发展有关吗? *

**癌基因(oncogenes)是导致无法控制的细胞生长和癌症的突变基因。 HER2突变便是其中一个例子,它与某些癌症(如乳癌)发病有关系。

肿瘤抑制基因(tumour suppressor genes)** 则负责修复异常细胞生长。它们担当刹车机制,阻止细胞失控繁殖。肿瘤抑制基因突变会导致它的抑制繁殖功能丧失,最终引致癌症。 P53是重要的肿瘤抑制基因,大多数癌症中都能发现P53突变。

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体细胞突变可能在复杂的细胞分裂过程中随机发生。 DNA 修复基因(DNA repair genes)**如 ATM, BRCA1, BRCA2, MSH2和MSH6,有修复 DNA 错误的功能。当DNA修复基因发生突变时,体细胞突变可能会随着时间的推移以更高的速度积累。

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通常需要一个以上的突变才会发展成癌症。 了解癌症基因有助诊断、治疗和预防癌症。

体细胞变异及生殖细胞变异

体细胞变异及生殖细胞变异

我们每人的基因都有一半遗传自母亲,另一半遗传自父亲。当基因突变出现在生殖细胞(卵子或精子)中,并于出生时遗传给下一代,这称为生殖细胞突变**。并非所有携带生殖细胞突变的人都会患上癌症。然而,在癌基因、肿瘤抑制基因或 DNA 修复基因中携带携带生殖细胞突变会增加一生中的患癌机会。

体细胞突变发生在体细胞而不是生殖细胞,因此这种突变并不会遗传给后代。体细胞突变通常是由环境因素引起的,例如吸烟或接触致癌物。了解体细胞变异有助于确定适合癌症患者的治疗方法。

#遗传性癌症

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