Skip to main content
Rare Diseases

神经纤维瘤病

Summary: 神经纤维瘤病 (NF) 是一种遗传性疾病,会导致病人的神经系统长出肿瘤,这些肿瘤有机会变成恶性。神经纤维瘤病可能是遗传自患者的母亲或父亲,也有可能来自患者生殖细胞的自发突变。神经纤维瘤病患者有 50% 机会将疾病遗传给下一代。尽管病人来自同一家族,但疾病表征也有可能会不同。

*什么是神经纤维瘤病? *

神经纤维瘤病 (NF) 是一种遗传性疾病,会导致病人的神经系统长出肿瘤,这些肿瘤有机会变成恶性。据神经纤维瘤病诊所协会(Neurofibromatosis Clinics Associations)称,全球约有超过 200 万名神经纤维瘤病患者。神经纤维瘤病可能是遗传自患者的母亲或父亲,也有可能来自患者生殖细胞的自发突变。神经纤维瘤病患者有 50% 机会将疾病遗传给下一代。尽管病人来自同一家族,但疾病表征也有可能会不同。

神经纤维瘤病的种类

神经纤维瘤病的种类

约每3,000人便有一人患有第一型神经纤维瘤病(NF1)。它的症状通常在童年时期便出现。 NF1的症状包括在六个或以上的浅棕色胎记(咖啡色斑,cafe-au-lait spots),并在皮肤下甚至身体内部形成小肿块(神经纤维瘤)。骨骼异常、学习障碍、头部尺寸大于平均水平,及导致视力不佳的视神经肿瘤也可能是NF1的症状。

第二型神经纤维瘤病(NF2)比 NF1 少见,约每25,000人便有一人患病。 NF2的症状通常在少年时期出现。 NF2患者会出现听神经瘤,肿瘤生长在连接内耳和大脑的神经上,导致听力受损和平衡力差。

参考资料:

Neurofibromatosis Clinics Association. Facts & Statistics. https://nfpittsburgh.org/whatisnf/facts-statistics/

#神经纤维瘤病 #NF1 #NF2

Ready to Get Started?


Explore our range of genetic testing services and health solutions at the Codex Genetics E-Shop. From hereditary cancer panels to personalised wellness genomics, our products empower you to take control of your health with ease and confidence.