*你有记忆力退化的情况吗? *
*你可能患上阿兹海默症或额颞叶失智症! *
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根据有关研究显示,每10名70岁或以上的长者中,便有1人患上失智症;而每3名85岁或以上长者中,则有1人患上失智症。而随着人口老化, 全港的失智症患者人口预计于2039年高达33万[4]。
失智症是一个不可逆的脑部疾病,临床上分为三类,分别为「退化性」、「血管性」与「续发性」。额颞叶失智症和阿兹海默症则同属退化性失智症,亦是大部分患者属于的类型。
*什么是额颞叶失智症(Frontotemporal Dementia, FTD)? *
额颞叶痴呆症是由脑部额叶、颞叶日渐萎缩而造成的失智症。此症大部分于45至64岁发病,属早发性失智症。然而,由于患者早期的记忆与视觉空间概念几乎不受影响(即没有神智混乱或健忘等常见症状),令身边的人难以察觉。
早期病征有:
性情及思考逻辑改变:如 变得忧郁、焦虑紧张、急躁或冲动
丧失行为判断力:如 在厨房未关炉火却离开炉子或该安静时却一直说话
语言障碍:如 无法表达或听不懂较复杂的话语
重复性的强迫行为:如 不断拍手或咂嘴
*什么是阿兹海默症(Alzheimer’s Disease, AD)? *
阿兹海默症,亦称「认知障碍症」、「脑退化症」或「老人痴呆症」。患者大脑细胞中堆积大量蛋白质,令细胞的死亡速度会比平常人快,脑功能继而日渐退化。
早期病征有:
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神智混乱
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记忆力衰退
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认知功能、行为或性格的改变
*失智症会遗传吗? *
39-50%的额颞叶失智症患者有失智症家族史,当中显性遗传占10-23%[1]。早发性阿兹海默症的遗传性则高达80%** [3],更多内容可参考 [【阿兹海默症会遗传? 】有关基因对阿兹海默症的风险影响。 .
*失智症和记忆力退化有何差异? *
人们的记忆力会随时间退化,仍是正常的老化现象。但失智症并非单纯的正常老化或记忆减退,而是一种脑部疾病。记忆力退化只是失智症的其中一种病征。
*确诊额颞叶失智症和阿兹海默症 *
约36%的阿兹海默症病例无法透过临床诊断标准与额颞叶失智症区分,而52%的阿兹海默症病例符合额颞叶失智症的病征[1]。两者相似、甚至重叠的病征,容易导致医生诊断困难,甚或诊断错误。最后增加患者的确诊时间,延误治疗。透过基因检测协助找岀发病成因, 节省诊断时间和金钱。
与额颞叶失智症相关的常见基因有:C9ORF72、MAPT、GRN、TARDBP、VCP、CHMB2P、TBK1
与阿兹海默症相关的常见基因有:APP、PSEN1、PSEN2、APOE、TREM2、MAPT
*以上的基因皆包含在我们的基因检测。
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*CoGenesis® Neuro神经系统基因检测包括完整版、晚发性、早发性,详情欢迎联络我们。
虽然目前并无根治额颞叶失智症和阿兹海默症的疗法,但患者可利用药物治疗和改变生活习惯减轻症状或延缓疾病的进行。值得一提的是,2023年7月日本卫采(Eisai)药厂旗下一种治疗轻度阿兹海默症病人的新药Lecanemab (Leqembi™) 得到美国食品药物管理局(FDA)全面核准。这无疑是轻度阿兹海默症病人的福音,然而该药的副作用于拥有两组常见阿兹海默症相关基因——APOE4基因的患者身上有更大的风险。 因此,想用此药的阿兹海默症病人紧记先做CoGenesis® AD阿兹海默症基因检测或APOE基因检测,确保该药物的最大成效及安全性。详情请查询医生及基因专家
本港现时也有各种公司为额颞叶失智症与阿兹海默症等罕见病研究新药物, 例如由研究罕见病二十五载的罕见神经退化性疾病科研联盟(罕科盟)创办人暨香港中文大学生命科学学院教授陈浩然所成立的生物技术公司——罕动力(Rare Power)。
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参考资料:
Gossye, H., Van Broeckhoven, C., & Engelborghs, S. (2019). The Use of Biomarkers and Genetic Screening to Diagnose Frontotemporal Dementia: Evidence and Clinical Implications. Frontiers in neuroscience, 13, 757. https://doi.org/10.3389/fnins.2019.00757
National Institute on Aging. What are Frontotemporal Disorders? Causes, Symptoms, and Treatment. Available at: https://www.nia.nih.gov/health/what-are-frontotemporal-disorders
Van Cauwenberghe, C., Van Broeckhoven, C. & Sleegers, K. The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives. Genet Med 18, 421–430 (2016). https://doi.org/10.1038/gim.2015.117
Yu, R., Chau, P. H., McGhee, S. M., Cheung, W. L., Chan, K. C., Cheung, S. H., & Woo, J. (2012). Trends in prevalence and mortality of dementia in elderly Hong Kong population: projections, disease burden, and implications for long-term care. International journal of Alzheimer's disease, 2012, 406852. https://doi.org/10.1155/2012/406852
#阿兹海默症](/blog/zh/阿兹海默症会遗传-有关基因对阿兹海默症的风险影响/)

