路易氏体失智症与阿兹海默症及柏金逊症共享的遗传因素
神经系统疾病的重叠症状
神经系统疾病的临床症状经常重叠，但向来缺乏实验证据表明它们之间的共同致病因素。记忆力减退是路易氏体失智症和阿兹海默症的主要症状，同时亦可能于晚期柏金逊症病人出现。另一方面，不单止柏金逊患者会出现运动功能丧失的症状，晚期路易氏体失智症患者亦可能出现此症状。因此，路易氏体失智症患者可能被误诊为阿兹海默症或柏金逊症。
一项在Nature Genetics上发表的研究为神经系统疾病的分子病理上提供了更深入的理解。研究阐述了有关路易氏体失智症、阿兹海默症及柏金逊症的共享遗传因素。
路易氏体失智症与阿兹海默症及柏金逊症的共享风险基因
APOE和B1N1基因是已知的阿兹海默症风险基因，它们被发现与路易氏体失智症的发病有关。而GBA、SNCA 和 TMEM175 基因是影响柏金逊症的风险基因，亦被发现与路易氏体失智症有关。在是次研究中，研究人员首次发现B1N1及TMEM175基因与路易氏体失智症相关。
这项研究加深了对路易氏体失智症的了解，亦突显了分子诊断的重要性。
参考资料：
Chia R, et al. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture. Nature Genetics. 2021;doi:10.1038/s41588-021-00785-3.
