*与健康相关？非健康相关？ *
市面上有不用用途的基因检测服务供消费者使用，可分为「与健康相关」及「非健康相关」的基因检测[1]。
溯源或血统、音乐或艺术天赋、运动表现、营养摄取等的基因检测，都属于非健康相关的基因检测。假设这类基因检测的数据处理流程恰当，它们的可信度也会因检测结果解释方法而受影响。这些范畴背后有复杂的先天遗传因素，亦有环境、生活习惯、年龄等后天因素影响，因此这类型的基因检测实际用处可能有限，准确度一般都不高[1]。
与健康相关的基因检测可以有医疗参考用途。以科研界现时对人类基因的认知，现时已知有不少基因与疾病遗传有关，可以透过基因检测协助遗传病诊断。其他常见的疾病也有一定的遗传性，例如各类型的癌症、心血管疾病、糖尿病等，可透过基因检测了解疾病的遗传倾向性。基因检测在治疗方面亦有其用处，如药物基因学可以用于指导选择适当药物及份量，癌症标靶治疗等新治疗方案亦用上了基因检测。只要运用足够专业技术、具有参考性的科研分析，医疗性的基因检测服务为个人化健康起了关键作用。
*基因定序得出的数据是否没有出错？ *
基因定序（DNA sequencing）是指分析特定DNA片段碱基（A、C、T、G）排列方式。
在得到合格的检测样本后，实验室人员要先进行DNA提取（DNA extraction）及文库制备（library preparation）的流程，才会使用定序仪进行基因定序。其中需要实验室的专业技术，使得这个由人手进行的流程不会出错。
在样本进入基因定序流程后，必须要达到一系列的标准，才会进入数据分析的流程。
*基因序列数据分析是否可信？ *
即使确保了基因定序处理流程恰当，接下来数据分析的部份对于基因检测的准确度高低起了更重要的责任。
生物信息学人员会将定序后的DNA序列排列在一起作基因序列比对（DNA alignment），对比其与相似及不似之处。然后从排列好的DNA序列数据作基因变异辨认（Variant calling），找出DNA序列中插入变异和删除变异。生物信息学人员会将找到的变异再作资料库比对分析（Variant Annotation），找出已识别的基因变异与疾病和和表型的关联。
以上每一个步骤都影响着基因检测服务的准确度，当中包括人为影响、仪器及技术影响。若要考虑一个基因检测的准确度，需要全面地考虑基因检测流程中的各个步骤。
因基因检测不准确而引起医疗错误
早前有新闻报导，本港一对患有肌肉萎缩症的兄弟在四年间相继去世[2]，故事令人伤感。从新闻访问得知，该对兄弟的父母因知道家族有肌肉萎缩症的遗传背景，因而决定在婚后作基因检测确定没有遗传致病基因才计划生育。基因检测结果是没有遗传致病基因，可是不幸地两个儿子分别在6岁及8岁时发病。显然地，当初的基因检测报告出错了，以致父母误将致病基因带给下一代。
不止在香港，海外也有基因检测出错而造成悲剧的案例。一位母亲在女儿出现癫痫并试图找基因检测公司进行基因检测找出病因，结果并没有找到致病基因变异，女儿最终在三年后去世[3] 。数年后，那位母亲决定考虑对自己的基因进行检测以再作生育计划，同时亦向同一基因检测公司取得女儿当年的检测报告。她发现女儿当年的报告被修订过，结果表明她患有卓飞症候群，一种因基因变异造成的严重癫痫病变。基因检测报告出错导致错误的治疗方案，若及早知道女儿是患上此病，医生的治疗方案将会大有不同。
参考资料：
[1] 香港《卫生署直接售卖予消费者的基因检测小册子》 https://www.dh.gov.hk/tc_chi/main/main_cgs/files/FHB_DTCGT_Web_CHI.pdf
[2] 【胞兄同病离世】14岁肌萎少年猝死 父伤感：两兄弟已经一齐了 https://hk.appledaily.com/breaking/20200909/KCPW2JYIYJGPLAKCPKYXOC26XI/
[3] HGMD and ClinVar: Avoiding the Knowledge Blind Spot http://resources.qiagenbioinformatics.com/white-papers/PROM-11650-001_WP_BIOX_HGMD_ClinVar_1117_WW.pdf
