
目前乳癌是继肺癌后的第三大癌症杀手,亦是女性最为常见的癌症,平均每14位香港妇女便有一位会有机会患上乳癌*。本港每年有大概四千多宗新增乳癌病例,当中包括男性及女性,而这数据仍每年不断增加。乳癌被认为是较高遗传性的癌症。这些病例中,每十个就有一个被确定是基因变异导致的乳癌。以下一文带您认识乳癌的遗传性。
*资料来源:医院管理局香港癌症资料统计中心。 2018年女性乳腺癌统计数字(最后更新:2020年10月)
*遗传性乳癌常见吗? *
基因遗传在乳癌病发中有着重要的影响,约有10%的病患来由于遗传了基因的缺陷,因此有着乳癌基因变异的妇女其发生乳癌的机会比一般人高10倍。最常见的乳癌遗传基因变异出现在 BRCA1 和 BRCA2基因。当BRCA 1/2发生变异时,便会增加乳癌或其他癌症,如卵巢癌、前列腺癌的风险。
BRCA1/2基因变异属于显性遗传,并有机会从父亲或母亲身上遗传得到。简单来说,不论BRCA基因变异者是男或是女,他们都有50%机会把BRCA基因变异遗传到下一代。
检测到我有BRCA基因变异 代表我将会患上乳癌吗?
要解答这个问题,就先要了解BRCA基因的作用。 BRCA1 和 BRCA2 基因是负责抑制肿瘤的基因。若当BRCA1 或 BRCA2 基因发生基因变异,意味着它们将不能发挥抑制肿瘤的作用,癌变风险则会显著增加。
因此,检测到有BRCA1/2基因变异,并不代表必定会患上乳癌。而是代表带有BRCA1/2基因变异的人士患上相关癌症,例如乳癌、卵巢癌、前列腺癌的风险,会比一般人的风险较高。
较为人所知的BRCA基因变异者有著名荷里活影星安祖莲娜祖莉。她考虑到家人的乳癌家族史后便作BRCA1/2基因检测,并发现自己遗传到BRCA基因变异。她了解到自己一生中患上乳癌的风险高达87%,便毅然决定切除双乳以预防乳癌发生。

上图显示科德施基因CoGenesis®BRCA基因检测的报告样本。
以精准医疗掌握遗传性乳癌
假若不幸发现了BRCA1/2基因变异,也不代表一定要像安祖莲娜祖莉一样作预防性切除。您还可以选择化学药物预防治疗,或定期更频繁地进行乳癌筛查。
根据美国国家癌症资讯网(The National Comprehensive Cancer Network, NCCN)的建议程序,若检测到带有BRCA基因变异,市民应每6-12个月进行一次临床乳癌检查,以及每年进行一次X光乳房造影或磁力共振检查,以尽早发现癌症。
世界卫生组织确认能通过早期诊断而降低乳癌死亡率。越早发现遗传性乳癌可避免延误治疗,乳癌被治愈的机会便会越高。如此一来,因患有乳癌死亡率可以大幅改善,不必要在惧怕遗传性乳癌。
有关乳癌死亡率,请参阅下一篇文章:降低乳癌死亡率 由了解风险做起。

