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Neurological Disorders

【阿兹海默症会遗传? 】有关基因对阿兹海默症的风险影响

Summary: 遗传因素及环境因素都对阿兹海默症有影响。阿兹海默症的遗传性大约为60-80%。 APOE基因是已知会增加阿兹海默症风险的主要因素。若带有一条APOE4基因,阿兹海默症风险将会比普通人高3到4倍。

【阿兹海默症会遗传? 】有关基因对阿兹海默症的风险影响

阿兹海默症与基因有关?

遗传因素及环境因素都对阿兹海默症有影响。阿兹海默症的遗传性大约为60-80%1。

APOE基因是已知会增加阿兹海默症风险的主要因素。 APOE基因有不同的型态(APOE2, APOE3, APOE4),我们每个人都会分别从父亲及母亲身上遗传一条对偶基因。而APOE4则会增加患上早发性或晚发性阿兹海默症的风险。若带有一条APOE4基因,阿兹海默症风险将会比普通人高3到4倍;若带有两条APOE4基因,阿兹海默症风险将会比普通人高15倍1。估计大约有40-65%已确诊够兹海默症的患者带有APOE4基因1。

已知APP、PSEN1、PSEN2基因是直接导致阿兹海默症发病的基因。大约有5-10%的早发性阿兹海默症个案属于APP、PSEN1、PSEN2的基因变异1。

不一定是老人病

在65岁前病发的阿兹海默症属于早发性的阿兹海默症。在所有阿兹海默症个案之中,大约有2-10%的病患属于早发性阿兹海默症1。大约35-60%的早发性阿兹海默症患者带有明显的阿兹海默症家族病史2。

遗传因素亦会影响发病年龄。例如,带有APOE4基因的病患倾向较早发病;而因PSEN1基因变异而致病病患的病情则最为严重,他们有可能早在25岁已经发病1。

参考资料:

Van Cauwenberghe, C., Van Broeckhoven, C. & Sleegers, K. The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives. Genet Med 18, 421–430 (2016). https://doi.org/10.1038/gim.2015.117

Porter, T., Gozt, A.K., Mastaglia, F.L. and Laws, S.M. (2019). The Role of Genetics in Alzheimer's Disease and Parkinson's Disease. In Neurodegeneration and Alzheimer's Disease (eds R. N. Martins, C.S. Brennan, W.B. Fernando, M.A. Brennan and S.J. Fuller). https://doi.org/10.1002/9781119356752.ch15

#阿兹海默症 #APOE #PSEN1 #PSEN2 #APP

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