癌症由细胞内的致癌基因引起。特定的基因变异（等同基因突变 mutation) 有可能导致正常细胞转变为癌细胞, 继而不受控制地分裂增殖，形成肿瘤。传统化疗透过杀死迅速增生的细胞为晚期癌病人发挥治疗作用，但因其对正常细胞破坏，往往会引起副作用，骨髓、毛囊细胞和肠胃黏膜等迅速分裂的组织最易受影响。随着近年精准医疗的发展，癌症治疗进入全新领域。针对不同基因突变（又称「靶点」）的标靶治疗和免疫治疗近年不断推陈出新，精准打击癌细胞，提高存活率同时减少副作用，为癌症病人带来福音。而在进行这些治疗之前，病人必须先做基因检测以判断体内的癌细胞究竟带有哪些靶点以便设定最适合的个人化治疗。从采样到基因检测的覆盖面，现时的选项包罗万有。
如何才能为自己和家人选出最好的基因测试呢？
今天让小编告诉你选择个人化基因测试方案的秘诀：
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灵活使用抽血（液态活检）和肿瘤切片
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在最短的时间内做最全面的测试: 全面液态活检
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留意测试的品质保证标签，确保安全成效
灵活使用抽血（液态活检）和肿瘤切片
肿瘤基因检测有两种，开刀/抽针取肿瘤样本 或 直接抽血。如果要用肿瘤样本做测试就必须在化验室切片，为期一至两个星期不等（未计正式检测过程大概2个星期）。若切片数目不足，病人甚至要重新开刀/抽针取样。相反，抽血就容易得多了，透过液态活检，病人能在一个半星期内就能得到报告。研究指出如果基因诊断延迟超过四个星期，存活率便会降低差不多三倍 [1]，因此这些宝贵的诊断时间绝不能轻视。虽然用肿瘤样本做检测好像比较直接，但其实病人血液里也带有从癌细胞剥落的游离基因，所以只有足够的血液就同样能检出靶点 [2]。因此各个国际指引，如美国国家综合癌症网路(NCCN)从2021年开始都提议医生灵活运用液体活检（抽血）为病人做癌症基因检测，尤其在切片数目有限的情况下，相辅相成，以补不足[3,4]。
病人什么时候适合抽血做液态活检？
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需要快速寻求答案
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肿瘤切片不足 [3,4]
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病人不方便开刀/抽针
在最短的时间内做最全面的测试: 全面液态活检
基因测试的所覆盖的靶点种类和数目也有分大小。虽然我们身体有近100个癌症靶点，但每个器官各有10至30个不同的癌症基因靶点，因此基因测试的覆盖面有分以下两种：
小面板（小panel）：往往只能刚好测出与一个器官相关的10-30条癌症基因，并只检测最常见的基因靶点
大面板（大panel）：可以测出70以上的癌症基因，不论常见、罕有、大型或复杂的基因靶点，一步到位的【豪华版全家桶】
用小面板的话，就是由常见的靶点（54%）做起 [5]。如果靶点不在面板范围内，病人便要重覆整个检测过程，过程变得漫长煎熬。试过有些病人甚至因为做了一次小面板测试找不到靶点，心理受影响便放弃了继续做。
所以如果要在最短的时间内一次过进行最全面的检测，大面板（大panel）检测就最适合不过了。第一，它能为病人带来更高的成果效益，把所有罕有（26%）和常见（54%）的癌症基因一次过检测 [5]，有效移除不确定的空间 [6]。第二，利用「杂交捕获 (hybridized-based capture)」的大面板，在技术上更胜于检测一些常见而大型、复杂的基因靶点，如出现在高达20%亚洲肺癌患者的外显子12插入基因突变(exon 12 insertion) 和不同的基因放大突变 (amplification) [7,8]。
留意测试的品质保证标签，确保安全成效
跟中国的国家药品监督管理局 ( National Medical Products Administration, NMPA ) 相似， 在各国境内销售、使用的基因测试均需按法律规定申报注册。 除了在中国国家药品监督管理局以外，亚洲各国也有相等的认证机构，如日本管理日本社会公共卫生的厚生劳动省（Ministry of Health, Labour and Welfare, MHLW）和新加坡卫生部下设之健康科学局（Health Science Authority, HSA）。
而在西方市场里，其中一个最严谨的医疗认证便是得到美国食品药物管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 的认可（FDA approval）的这个金标准。得到这项金标准的产品通常都会成为市场最大股东，因为审查过程严谨，而产品必须通过【上市前审查(Premarket Approval, PMA)】提供优秀的独立临床研究资料以表明安全成效。因此，现时市面上只有9%的产品荣获 FDA认可 (FDA approval) 这项殊荣 [9]。相比之下，要得到FDA批准 (FDA clearance) ，这第二种认证，就简单得多了。产品只需通过【510(k)批刻】证明与已认证的现有产品相似，并不需要审查任何独立临床研究。而大多数通过FDA批准 (FDA clearance) 的产品都是因为与已通过FDA认证的现有产品相似而通过的。所以如果你要在包罗万有的FDA名单中寻找最高品质保证，请留意得到FDA 认可（approval）和通过【上市前审查(PMA)】以及各国认证的基因测试了。
因此，如要选择最适合病人的基因测试，请紧记以下三点：
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灵活使用抽血（液态活检）和肿瘤切片
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在最短的时间内做最全面的测试: 全面液态活检
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留意测试的品质保证标签，确保安全成效
首个受FDA认证的液态活检全面基因检测Guardant360就正正符合这3点， 它利用独特的「杂交捕获 (hybridized-based capture)」大面板技术在低基因数量（最低5ng) 状况下也能以高达95%的敏感度精测常见到罕见、小型到大型的基因突变。它的全面基因检测技术可助您有效地对抗漫长而苦恼的晚期癌症，并为医生提供适当的标靶和免疫治疗方案。
不论您是...
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刚刚被诊断出晚期癌需要接受靶向治疗
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...都可以与医生讨论进行Guardant360全面液态活或肿瘤切片检测，以寻找药物靶点。
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延伸阅读
「张宽耀医生：癌症基因检测，到底测什么？」
https://mp.weixin.qq.com/s/1snY_qUuaphbX1xOHE9EGA ](https://hubs.ly/Q01_MhKC0)
参考资料：
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