小脑萎缩症是怎么形成？基因检测能准确诊断小脑萎缩症亚型？
*小脑萎缩症是什么？ *
小脑萎缩症又称为脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia, SCA），英文名称中的「Ataxia（共济失调）」是指自主运动不协调的病症。其他共济失调病症例如有Friedreich型共济失调。
小脑萎缩症是具有遗传性的神经退化疾病。科学家已发现超过40种SCA亚型，不同亚型有不同的致病基因变异。
小脑萎缩症的遗传模式
SCA主要为常染色体显性遗传，意味着只需来自父亲或母亲其中一方的致病基因就足以病发，并有50%机会将致病基因遗传给下一代。然而，SCA不仅仅是一种常染色体显性疾病。它也可以是常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 SCA通常在成年期发病，已为人父母的患者可能在未有意识到自己是携带者的情况下将致病基因遗传给下一代。
*小脑萎缩症的症状 *
小脑的主要功能包括协调自主运动，例如协调走路、平衡、说话功能等。 SCA的症状由小脑损伤引起，并且可能因不同亚型而异。常见的SCA早期症状包括步态异常、口齿不清、平衡变差。
随着疾病的进展，症状会越来越严重。患者的动作协调变差、肌肉僵硬和痉挛的症状日益加重，最终可能需要使用轮椅代步。其他SCA症状亦可能包括泌尿功能障碍、认知障碍、眼球移动缓慢。
SARA（共济失调障碍评估量表）是评估 SCA 症状严重程度的方法之一。得分愈高，共济失调的症状就愈严重。
*小脑萎缩症亚型 *
现时超过40种SCA亚型已被发现，还有更多的亚型正陆续待基因鉴定。
SCA亚型的患病率各不相同—SCA1、SCA2、SCA3、SCA6 和 SCA7是小脑萎缩症最常见的亚型。不同疾病亚型的临床表征、疾病进程和发病年龄都有所不同。正确识别疾病亚型对制定临床对策、参与相关研究项目或配对合适的临床试验非常重要。
*诊断小脑萎缩症 *
许多其他疾病表现出与小脑萎缩症非常相似的共济失调症状。有些是由遗传因素引起，有些则是由其他因素引起。透过基因检测，能有助了解病因。根据英国NHS 国家基因组检测目录中所公布的检测指南，建议给带有不明原因的遗传性共济失调或重叠症状的患者进行基因测试 (NHS, 2022) 。
参考资料：
NHS (2022) Testing Criteria for Rare and Inherited Disease. Available at: https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/08/rare-and-inherited-disease-eligibility-criteria-v4.pdf
Pearlman, S. (2022) Hereditary Ataxia Overview. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
