[先天性可遗传突变 (Germline mutation) 和后天获得性突变 (Somatic mutation) 皆是诱发癌症的关键因素。基因检测能协助揭示可能与癌症发病相应的基因突变，从而有助制定更精准及个人化的疾病诊断、治疗和预防策略。有关癌症的基因检测并非只有单一一种，而是视乎测试目的及情况来发挥不同的功用。例如，针对先天性可遗传突变的基因检测可用于预测健康个体的癌症发病风险，而找出特定癌细胞突变的基因检测则用作为癌症病人配对合适的癌症治疗，制订更有效的标靶药物或免疫治疗。以下就让我们来了解究竟什么是遗传性癌症吧！

*遗传性癌症基因检测:什么是先天性可遗传突变? *

先天性可遗传突变是由出生时遗传到的基因变异，而这种变异可于所有身体细胞内出现。透过识别具遗传性的先天性突变，预测性的基因检测可以评估患上某特定癌症的终生风险。现时，此类有关遗传性癌症风险的基因检测可以通过血液或唾液样本进行。

美国国家癌症研究所指出，了解一个人是否有癌症易感基因突变可能有助于预防、诊断和治疗癌症1。目前，乳腺癌、肠癌、胃癌和前列腺癌在众多种癌症类型中具有最高的遗传倾向2，罹癌机率是 10% 到 20%3。

针对高风险族群（带有强烈家族癌症病史的人），预测性的基因检测能有助查找他们是否携带患某类型癌终生风险较高的基因突变。若已知有家庭成员携带具有遗传性的致病基因突变，基因检测可以帮助检测者识别他们是否携带相同的基因突变。 检测结果呈阳性（即携带遗传基因突变）的健康个体，可考虑尽早开始相应的定期癌症筛查，并提高筛查的频率。有了这些遗传信息，就可以咨询医学专家去制定癌症预防性治疗，进一步避免癌症的发生。当然，也可以通过改变某些生活方式来降低患癌风险。

而已确诊癌症的病人，可以透过基因测试来检查癌症是否可能是由家族性遗传突变所引起，更能协助到患者的治疗和用药。例如，现时市面上有3种 FDA 认证的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶 （PARP） 抑制剂药物可以有效治疗带有 BRCA 1/2突变的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌患者。除此之外，得知的基因结果还能帮助其他家庭成员考虑进行基因检测的需要。

参考资料：

National Cancer Institute. Cancer predisposing gene mutation. Available at:

https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/cancer-predisposing-gene-mutation

NHS. Predictive genetic tests for cancer risk genes. Available at:

https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/

Samadder, N. J., Riegert-Johnson, D., Boardman, L., Rhodes, D., Wick, M., Okuno, S., Kunze, K. L., Golafshar, M., Uson, P. L., Mountjoy, L., Ertz-Archambault, N., Patel, N., Rodriguez, E. A., Lizaola-Mayo, B., Lehrer, M., Thorpe, C. S., Yu, N. Y., Esplin, E. D., Nussbaum, R. L., … Stewart, A. K. (2021) ‘Comparison of Universal Genetic Testing vs guideline-directed targeted testing for patients with hereditary cancer syndrome’, JAMA Oncology, 7(2), pp. 230.

https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.6252

#基因检测](/blog/zh/%E7%99%8C%E7%97%87%E7%9A%84%E9%AB%94%E7%B4%B0%E8%83%9E%E8%AE%8A%E7%95%B0%E5%8F%8A%E7%94%9F%E6%AE%96%E7%B4%B0%E8%83%9E%E8%AE%8A%E7%95%B0/) #遗传性癌症