Skip to main content
Hereditary Cancer

及早检测BRCA基因 对抗难治疗的三阴性乳癌

Summary: 三阴性乳癌 (Triple-negative breast cancer, TNBC) 被医学界称为最难治疗的乳癌​​。这种乳癌占全球乳癌个案的10%到15%,而病发的年纪往往都在40岁以下,比一般的癌症病发率年轻。

三阴性乳癌 (Triple-negative breast cancer, TNBC) 被医学界称为最难治疗的乳癌​​。这种乳癌占全球乳癌个案的10%到15%,而病发的年纪往往都在40岁以下,比一般的癌症病发率年轻。由于以往并没有针对性的药物治疗,因此治疗较为困难。加上三阴性乳癌的癌细胞较为容易转移、复发率较高、细胞恶性度较高、肿瘤较大,对于诊断出三阴性乳癌的患者来说,这将会是前所未有的挑战。

*为何三阴性乳癌如此难治? *

三阴性乳癌

三阴性乳癌是指癌细胞对雄激素受体(ER)、黄体酮受体(PR)和上皮生长素因子(HER2)都呈现为阴性。如乳癌患者诊断为有雄激素或黄体酮受体的乳癌,便可采用荷尔蒙治疗;同样,若乳癌患者诊断为有上皮生长素因子的乳癌,且可用抗HER2的标靶治疗。 可是若患者被诊断为属于三阴性乳癌,荷尔蒙治疗和标靶治疗方式便对于患者来说便是无效,导致大多数患者只能选择化疗。化疗比其他治疗方式产生较大的副作用,因此三阴性乳癌被公认为比较难治疗的特殊类型乳癌。

三阴性乳癌属于一种侵略性癌症,该型的乳癌较为容易转移,三阴性癌细胞比其他乳癌细胞生长速度较快,预后比较差。一旦癌细胞扩散到四周的身体器官,对于后期治疗将会是十分困难。 另外,被诊断为三阴性乳癌的患者较多在40岁以下发病,这比一般的乳癌患者年轻。尽管患者以经过治疗,在首5年内仍有较高的复发率,死亡风险因此相对提高,便造成患者对治疗失去信心而选择放弃后期治疗。

BRCA变异基因 隐藏的乳癌凶手

在乳癌中最为常见的变异基因是BRCA1 和BRCA2 变异基因,而三阴性乳癌患者中,约有10%到15%带有BRCA变异基因[1]。其中57%的属于BRCA1 变异乳癌和23%的属于BRCA2变异乳癌是三阴性[2],因此如能在早期发现自己带有BRCA 变异基因,便可能在病发前进行治疗,预防患上三阴性乳癌。

BRCA基因检测不仅对三阴性乳癌患者有着明显的治疗作用,对于患者家族更有着预防指导的价值。三阴性乳癌和其他乳癌一样都具有明显的遗传性,BRCA1/2变异基因可以遗传自父母任意一方,因此随带者把已变异的基因遗传给子女的机率为50%。及早采取针对性的预防措施,有效地管控和降低自己患上乳癌,尤其降低患上难治疗的三阴性乳癌风险。

结合基因检测及标靶治疗 提高治疗成功率

透过基因检测了解特定的乳癌基因变异种类,可以更针对性地为乳癌提供有效治疗方法。例如针对荷尔蒙受体阳性而HER2受体阴性,若病患带有PIK3CA基因变异,可用PI3K抑制剂治疗。

至于针对三阴性乳癌,目前最新研究发现带有BRCA基因变异的患者可使用PARP(Poly ADP-ribose polymerase)抑制剂治疗。 BRCA基因主要负责基因修复,标靶药物可进一步让癌细胞无法修复受损的基因而死亡。癌细胞的BRCA基因变异后,需要透过PARP来修补损坏的基因,运用PARP抑制剂来阻止PARP的修补功能,癌细胞便会因修补功能受损,累计变异而死亡。

研究发现,比起化疗,服用PARP抑制剂在具有BRCA变异基因的三阴性乳癌患者中,能使肿瘤缩小数倍。早期服用PARP抑制剂,便能有效地控制疾病,提高患者生存率。另外,采用药物标靶治疗还能大大减少副作用,减少患者在治疗中的痛苦。

虽然三阴性乳癌在治疗上具有一定的难度,但如果患者结合基因检测和药物标靶治疗,透过BRCA基因检测,在早期发现癌变的潜在风险,治疗成功的几率将会大大提升,患者也无需再因无法有效的治疗三阴性乳癌而担忧。

参考资料:

[1] American Cancer Society https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/types-of-breast-cancer/triple-negative.html

[2] Atchley DP, Albarracin CT, Lopez A, et al. Clinical and pathologic characteristics of patients with BRCA-positive and BRCA-negative breast cancer. J Clin Oncol. 26(26):4282-8, 2008

#BRCA #乳癌 #三阴性乳癌

Ready to Get Started?


Explore our range of genetic testing services and health solutions at the Codex Genetics E-Shop. From hereditary cancer panels to personalised wellness genomics, our products empower you to take control of your health with ease and confidence.