*什么是遗传性疾病？ *

遗传疾病是指由于基因组变化而引起的病症。遗传病可以由单基因引起（例如亨廷顿舞蹈症），亦有可能是由多基因及环境因素引起的复杂疾病（例如癌症）。遗传病也有可能是由于染色体在数量或结构上改变，例如唐氏综合症。

单基因疾病的基本遗传模式

人类拥有的23对染色体中，不论男女都拥有其中22对染色体称为常染色体，而剩下的一对为决定性别的性染色体（女性为两条X染色体，男性为X、Y染色体各一）。有些遗传疾病是显性的，有些是隐性的，这取决于遗传模式。以下有几个基本的单基因疾病遗传模式。

** 常染色体显性遗传（Autosomal dominant inheritance）**

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常染色体显性遗传病是指只需要继承来自父或母任何一方的致病基因便足以病发的疾病。在某些情况下，这些疾病也有可能新变异引起，患者并没有家族病史。

亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）、结节性硬化症（tuberous sclerosis）和神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是常染色体显性遗传疾病的例子。

常染色体隐性遗传（Autosomal recessive inheritance）**

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在常染色体隐性遗传病中，受影响患者的父母各自都携带一个突变基因。患者的父母通常是疾病携带者，并不会发病。囊性纤维化（cystic fibrosis）和威尔森氏症（Wilson’s disease）是常染色体隐性遗传疾病的例子。

X染色体显性遗传（X-linked dominant inheritance）**

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X 染色体显性遗传病的致病基因位于 X 染色体上。患者只需要从父或母其中一方遗传到致病基因便会发病，男性或女性有机会发病。由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条X染色体，X染色体显性遗传病在女性身上更为常见，例如雷特氏症（Rett syndrome）。

X染色体隐性遗传（X-linked recessive inheritance）**

X 染色体隐性遗传病的致病基因也是位于 X 染色体上。然而，X 染色体隐性遗传病在男性身上更为常见。这是由于男性只拥有一条X染色体，单单一个突变基因便足以致病。另一方面，女性则需要从父亲及母亲双方都遗传到突变基因，才会导致发病。 X 染色体隐性遗传病的例子有杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）及血友病（haemophilia）。