发展迟缓是指六岁以下的儿童，因各种原因在不同发展领域的成熟速度落后于正常儿童发展。发展迟缓可分为以下几个类别：语言沟通发展、动作发展、认知发展、生活自理发展、心理社会发展。儿童有机会在一个或几个区域中表现出发展迟缓。发展迟缓并不是一种特定的疾病，而是有机会由不同因素引起，原因包括有遗传因素（如：神经退化罕性疾病、唐氏综合症）、其他疾病因素、怀孕及生产因素（如：怀孕期间过量饮酒、分娩并发症）、后天环境因素（如：接触有毒物质、营养不良等）。但大部份发展迟缓的原因不明。
*有什么需要留意的神经退化疾病早期症状？ *
神经退化疾病是由于大脑中的神经元功能渐渐丧失，因此患者会出现失智及运动障碍。神经退化罕见病有很多种，它们的早期症状都十分相似，例如是四肢乏力、走路重心不稳、性格行为突变、语言障碍等。当神经系统罕见病的失智及运动障碍症状出现在儿童身上，这些症状有可能与其他原因导致的发展迟缓混淆。因此，小朋友出现发展迟缓，还有可能是神经系统疾病响起了警号。
发展迟缓所包含的可能性太多，一旦小朋友被评估为发展迟缓，家长有可能误以为小朋友只是「迟缓」，以为配合各项训练，等子女长大就会好了。殊不知小朋友有机会并不是单纯发展迟缓，以至忽略了神经退化性疾病的早期症状，错过罕见病的早期诊断。部份神经退化罕见病属于早发性，即是会在小童时期已开始发病，例如脊髓肌肉萎缩症、腓骨萎缩症、雷特氏症、贝克型肌肉萎缩症、杜兴氏肌肉萎缩症等，值得家长留意。
*怀疑小朋友有神经退化罕见病，该什么办？ *
由于神经退化罕见病有很多种，可能性大多，早期症状又十分相似，很难单靠临床症状作准确诊断。有大约 80%的罕见病都与基因遗传有关，找出致病的基因变异，有助为神经退化罕见病作出正确诊断。怀疑小朋友有神经退化罕见病的家长，可以与医生讨论，了解是否应该考虑进行神经系统基因检测，及早诊断神经退化罕见病。愈早确诊，可以愈早使用有效的控制病情或治疗方案，在病情未恶化时已控制病情发展。
