这个情人节，守护你和伴侣的下一代
你和伴侣正在计画生育吗？
每位父母都梦想拥抱一个健康的宝宝。然而，许多人未意识到的是遗传基因中隐藏的风险。惊人的是一项香港大学研究指出，大约有一半人口是一种或多种严重隐性遗传病携带者 [1]。这些隐藏的基因可能不会影响携带者自身，但可能导致他们的孩子面临重大健康风险，包括反覆流产、胎儿畸形、残疾或先天性遗传疾病。
大众对于孕期健康风险的意识出奇地低。一个常见的误解是，如果没有家族疾病史，就不会有遗传疾病的风险。这忽略了隐性遗传病的无声传递，可能在孩子身上显现出来，而父母却没有。
什么是隐性遗传病？
隐性遗传病是可以在婴儿身上导致严重先天异常的遗传疾病。在2018年，早期婴儿死亡率中有33.3%是由于先天性异常，遗传因素在这些案例中占40% [3]。 在华南人群中，隐性状况最高的携带者比例包括 [1]：
- **遗传性听力障碍：**24.5%
- **α-遗传性地中海贫血：**8.9%
- **第一型脊髓性肌肉萎缩症：**2.1%
这些状况分为两大类：常染色体隐性遗传病 和 X染色体遗传病
常染色体隐性遗传病
在常染色体隐性疾病中，携带有致病突变的父母有较高的机会生出不受影响的后代，如果两个配偶都是携带者，风险可能高达25%。遗传性听力障碍（DFNB1A型）和α地中海贫血症是常染色体隐性疾病的例子。
X染色体遗传病
X染色体遗传病的致病基因位于 X 染色体上。女性可能是X染色体遗传病的携带者，但由于她们有两条染色体可以弥补一条染色体中的致病性突变，所以他们病发的机会较男性低。杜兴氏肌肉萎缩症和血友病是X染色体遗传病的例子。
隐性遗传病是可以预防或提早管理
什么是隐性遗传病基因检测 （筛查）?
**隐性遗传病基因检测 **是考虑怀孕的重要步骤。如美国妇产科医学会(ACOG)和美国医学遗传学暨基因体学学会(ACMG)等权威机构建议 [4]，所有准父母应考虑隐性遗传病基因检测的扩展版。这项全面的筛查有助于辨识有生育单基因疾病风险的伴侣，提供选择，如体外受精配合胚胎前遗传学测试、使用捐赠配子、领养或什至避免怀孕等选项[4]。在怀孕期间，夫妇可以就产前诊断测试和怀孕管理做出有根据的决定[4]。
**哪里可以进行测试？ **
目前，这些测试政府并没有常规提供给所有市民，所以需要伴侣自行采取行动。
包含580+基因的CoGenesis® Family 隐性遗传病基因检测
CoGenesis® Family 隐性遗传病基因检测 涵盖了587个与常见隐性遗传病相关的基因，包括在华人中最普遍的疾病，如α-遗传性地中海贫血、遗传性聋和脊髓性肌肉萎缩症。它还筛查了80多种可治疗的先天性代谢缺陷，为怀孕和新生儿护理提供早期规划。
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发布于 2024年2月9日，版本1 on February 9, 2024. Version 1.
参考资料： 1. Chau et al. Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese. npj Genom. Med. 7, 23 (2022). https://doi.org/10.1038/s41525-022-00287-z 2. Department, T.H.K.C.a.S., Trends of infant mortality in Hong Kong, 1951 to 2021. 2023. 3. Deltsidou et al. Review of Clinical Pharmacology and Pharmacokinetics - International Edition 14(3):111-115. 1,(2000). 4. Gregg et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 23, 1793–1806 (2021). https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z
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