視網膜色素病變基因檢測

大約 30% 的視網膜色素病變（Retinitis Pigmentosa）以常染色體顯性遺傳模式遺傳，而其餘的可以以隱性、X 連鎖甚至線粒體模式遺傳¹。據估計，大約每3,000-4,000人中就有1人患病²。患者視網膜中的細胞會逐步退化受損，最終導致視力喪失。視網膜色素病變的早期症狀包括夜盲，且視野漸漸變窄。

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關於視網膜色素病變基因檢測

誰應考慮進行測試？

家族中曾出現視網膜色素病變相關的疾病
懷疑患上視網膜色素病變，可協助加快臨床診斷
為已臨床診斷為視網膜色素病變的患者找出其致病基因

測試可告知您甚麼信息？

此測試有助區分視網膜色素病變相關的疾病。通過找出致病的基因及其遺傳模式，有助了解疾病的預後和治療策略。

一次檢測

99 種

視網膜色素病變基因

涵蓋了

68 種

視網膜色素病變相關疾病

只需

6 星期

即可準確診斷

獲得完整的產品基因列表

快速準確找出病因

我們的檢測服務結合遺傳學與臨床信息，加快視網膜色素病變的正確診斷。

預測疾病預後

疾病嚴重程度與遺傳模式有部分關連。屬於X染色體遺傳的病例是較嚴重的視網膜色素病變。

為自己和家人及早計劃

您更可以確定家庭中的攜帶者，並做出有關計劃生育的決定。

流程

1

下單訂購及收取唾液收集套件。

2

使用試管上的條碼到網站進行登記，並採集唾液樣本。

3

將收集套件郵寄回科德施實驗室進行分析。

4

分析報告會於收到樣本後的六星期內完成。報告會上傳至科德施網站以供下載及查閱。

高標準的準確度

步驟	準確度
基因測序(DNA sequencing）	99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP）	>99%^*^#
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel）	>99%^*^#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解，隨著更多有關基因的可用信息，該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

資料來源:

Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Genes and Mutations Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014.
NORD – National Organization for Rare Disorders. Rare Disease Database. Retinitis Pigmentosa.

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