以下兩個範圍有可能會影響基因檢測的準確度:一、基因排序得出的數據準確性 及 二、數據分析的可信性。
在得到合格的檢測樣本後,實驗室人員要先進行DNA提取(DNA extraction)及文庫製備(library preparation)的流程,才會使用定序儀進行基因定序。其中需要實驗室的專業技術,使得這個由人手進行的流程不會出錯。在樣本進入基因定序流程後,必須要達到一系列的標準,才會進入數據分析的流程。
即使確保了基因定序處理流程恰當,接下來數據分析的部份對於基因檢測的準確度高低起了更重要的責任。生物信息學人員會將定序後的DNA序列排列在一起作基因序列比對(DNA alignment),對比其與相似及不似之處。然後從排列好的DNA序列數據作基因變異辨認(Variant calling),找出DNA序列中插入變異和刪除變異。生物信息學人員會將找到的變異再作資料庫比對分析(Variant Annotation),找出已識別的基因變異與疾病和和表型的關聯。
人為影響、儀器及技術均會影響基因檢測服務的準確度。歡迎閱讀「您的基因檢測準確嗎?了解基因檢測準確度」了解更多。
為展示高標準的準確度,科德施成功通過英國國家外部質量評估服務 GenQA/UK NEQAS 外部質量保證。以下是我們在各個步驟的準確度。
步驟 | 準確度 |
---|---|
基因測序(DNA sequencing) | 99.9% |
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) | >99%*# |
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) | >99%*# |
* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證
# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。
科德施基因有限公司遵循《輔助醫療業條例》,被列入醫務化驗師管理委員會的「經營從事醫務化驗師專業業務的公司名單 」, 具備專業資格從事相關業務。(請參考 名單上第121項)
不會。唾液是可靠的 DNA 來源,唾液中的 DNA 源自口腔內壁的上皮細胞及白血球細胞。通過滿足唾液樣本的預期產量,它可以像使用血液樣本一樣準確。只要唾液樣本的DNA 量達到標準,使用唾液樣本跟使用血液樣本一樣準確。
步驟1:登陸科德施網上平台,輸入唾液採集管上的條碼並激活您的唾液盒。
步驟2:將唾液吐入漏斗中,直至唾液(非唾液氣泡)達到填充線。
步驟3:一隻手將唾液管保持直立,另一隻按壓漏斗蓋,將蓋子蓋緊,直到聽到咔噠聲。蓋子中的液體將流入唾液管中與唾液混合。請確保蓋子緊閉。
步驟4:保持唾液管直立,並從唾液管上擰下漏斗。
步驟5:使用附上的藍色小蓋子蓋緊唾液管。
步驟6:確保唾液管且蓋緊後上下倒置搖動5秒鐘。丟棄漏斗。
步驟7:將完成採集的唾液管放入附上的生物密封袋並撕下藍色條密封。
步驟8:將內含唾液管且密封好的袋子放回指引將該包裝盒寄回至科德施基因。
請將採集好的樣本放入我們提供的生物密封袋及包裝盒中。我們建議您使用順豐快遞服務將樣本寄回以下地址:
科德施基因有限公司
香港新界沙田科學園科技大道西16號16W座2樓220室
您的樣本將在位於香港科學園的科德施實驗室進行分析。
您可以透過註冊或登入科德施網上平台訂購基因檢測服務。登入賬戶後請點擊「立即訂購」,選擇您想訂購的基因檢測,並完成網上付款。我們將於成功訂購後1-2個二作天內寄出樣本收集套件。
您可以為其他人,例如家人、朋友、病人,訂購基因檢測服務,但請確保唾液樣本採集管上的個人信息(測試者的姓名及出生日期)與您在激活步驟中提供的信息相匹配。
這取決於您所訂購的檢測類型,請參閱以下表格。
檢測名稱 | 報告時間 |
---|---|
神經系統基因檢測 | |
CoGenesis® Neuro (Adult-onset) 神經系統基因檢測(晚發性) | 4-6 星期 |
CoGenesis® Neuro (Childhood-onset) 神經系統基因檢測(早發性) | 4-6 星期 |
CoGenesis® Neuro (Complete version) 神經系統基因檢測(完整版) | 4-6 星期 |
CoGenesis® Myopathy 肌肉病變基因檢測 | 4-6 星期 |
小腦萎縮症 1, 2, 3, 6, 7 型重複序列擴展測試 | 4 星期 |
單種小腦萎縮症 1/ 2/ 3/ 6/ 7 型重複序列擴展測試 | 2 星期 |
CoGeneisis® AD阿茲海默症基因檢測 | 4 星期 |
APOE 基因檢測 | 2 星期 |
遺傳性癌症基因檢測 | |
CoGenesis® BRCA-Pro 遺傳性乳癌及卵巢癌基因檢測 | 4-6 星期 |
CoGenesis® Gastric遺傳性胃癌基因檢測 | 4-6 星期 |
CoGenesis® Prostate遺傳性前列腺癌基因檢測 | 4-6 星期 |
CoGenesis® Colo遺傳性大腸癌基因檢測 | 4-6 星期 |
藥物基因檢測 | |
CoGenesis® Cardio-Haema 心血管藥物基因檢測 | 4-6 星期 |
CoGenesis® Psychiatry 精神科藥物基因檢測 | 4-6 星期 |
先天性心血管病基因檢測 | |
CoGenesis® CVD先天性心血管病基因檢測 | 4-6 星期 |
眼科病變基因檢測 | |
視網膜色素病變基因檢測 | 4-6 星期 |
您可在登入科德施網上平台後追蹤報告進度。
科德施基因發出的檢測報告格式是專為醫療專業人員解釋而設。若您覺得報告難以理解,這是正常的現象。我們強烈建議您與您的醫生討論測試結果中所披露的遺傳信息。在做出有關醫療狀況的決定或開始和停止任何處方治療之前,請諮詢合格的醫療保健專業人員。