並非每個患者都有家族病史。遺傳病可以是以顯性遺傳或隱性遺傳的模式遺傳，亦可能由於遺傳物質在遺傳過程中產生全新突變而引起。
隨著科研發展，現時已有愈來愈多罕見病的治療及管理方法，並不完全是無藥可醫。例如，治療脊髓性肌萎縮症（SMA）的藥物Spinraza、治療結節性硬化症的藥物Everolimus。愈來愈多藥廠願意為罕見病開發弧兒藥。藥廠很多時會跟據罕見病病人名冊上的病人數目選擇投放資源去開發哪一款弧兒藥。正確診斷罕見病有助建立病人名冊，長遠而言協助誕生更多治療罕見病的方案。
資料來源：
1. Eurordis – Rare Diseases Europe
2. Global Genes. RARE Disease Facts. https://globalgenes.org/rare-facts/
