日期：2023-08-16

你有記憶力退化的情況嗎？

你可能患上阿茲海默症或額顳葉失智症！

根據有關研究顯示，每10名70歲或以上的長者中，便有1人患上失智症；而每3名85歲或以上長者中，則有1人患上失智症。而隨着人口老化， 全港的失智症患者人口預計於2039年高達33萬[4]。

失智症是一個不可逆的腦部疾病，臨床上分為三類，分別為「退化性」、「血管性」與「續發性」。額顳葉失智症和阿茲海默症則同屬退化性失智症，亦是大部分患者屬於的類型。

什麼是額顳葉失智症（Frontotemporal Dementia, FTD）？

額顳葉痴呆症是由腦部額葉、顳葉日漸萎縮而造成的失智症。此症大部分於45至64歲發病，屬早發性失智症。然而，由於患者早期的記憶與視覺空間概念幾乎不受影響（即沒有神智混亂或健忘等常見症狀），令身邊的人難以察覺。

早期病徵有：

• 性情及思考邏輯改變：如 變得憂鬱、焦慮緊張、急躁或衝動
• 喪失行為判斷力：如 在廚房未關爐火卻離開爐子或該安靜時卻一直說話
• 語言障礙：如 無法表達或聽不懂較複雜的話語
• 重複性的強迫行為：如 不斷拍手或咂嘴

什麼是阿茲海默症（Alzheimer’s Disease, AD）？

阿茲海默症，亦稱「認知障礙症」、「腦退化症」或「老人痴呆症」。患者大腦細胞中堆積大量蛋白質，令細胞的死亡速度會比平常人快，腦功能繼而日漸退化。

早期病徵有：

• 神智混亂
• 記憶力衰退
• 認知功能、行為或性格的改變

失智症會遺傳嗎？

39-50%的額顳葉失智症患者有失智症家族史，當中顯性遺傳佔10-23%[1]。早發性阿茲海默症的遺傳性則高達80% [3]，更多內容可參考 【阿茲海默症會遺傳？】有關基因對阿茲海默症的風險影響。 .

失智症和記憶力退化有何差異？

人們的記憶力會隨時間退化，仍是正常的老化現象。但失智症並非單純的正常老化或記憶減退，而是一種腦部疾病。記憶力退化只是失智症的其中一種病徵。

確診額顳葉失智症和阿茲海默症

約36%的阿茲海默症病例無法透過臨床診斷標準與額顳葉失智症區分，而52%的阿茲海默症病例符合額顳葉失智症的病徵[1]。兩者相似、甚至重疊的病徵，容易導致醫生診斷困難，甚或診斷錯誤。最後增加患者的確診時間，延誤治療。透過基因檢測協助找岀發病成因, 節省診斷時間和金錢。

與額顳葉失智症相關的常見基因有：C9ORF72、MAPT、GRN、TARDBP、VCP、CHMB2P、TBK1

與阿茲海默症相關的常見基因有：APP、PSEN1、PSEN2、APOE、TREM2、MAPT

*以上的基因皆包含在我們的基因檢測。

參考下列圖表，了解以下哪種基因檢測適合你：

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雖然目前並無根治額顳葉失智症和阿茲海默症的療法，但患者可利用藥物治療和改變生活習慣減輕症狀或延緩疾病的進行。值得一提的是，2023年7月日本衛采(Eisai)藥廠旗下一種治療輕度阿茲海默症病人的新藥Lecanemab (Leqembi™) 得到美國食品藥物管理局(FDA)全面核准。這無疑是輕度阿茲海默症病人的福音，然而該藥的副作用於擁有兩組常見阿茲海默症相關基因——APOE4基因的患者身上有更大的風險。 因此，想用此藥的阿茲海默症病人緊記先做CoGenesis® AD阿茲海默症基因檢測或APOE基因檢測，確保該藥物的最大成效及安全性。詳情請查詢醫生及基因專家

本港現時也有各種公司為額顳葉失智症與阿茲海默症等罕見病研究新藥物， 例如由研究罕見病二十五載的罕見神經退化性疾病科研聯盟（罕科盟）創辦人暨香港中文大學生命科學學院教授陳浩然所成立的生物技術公司——罕動力(Rare Power)。

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參考資料：

1. Gossye, H., Van Broeckhoven, C., & Engelborghs, S. (2019). The Use of Biomarkers and Genetic Screening to Diagnose Frontotemporal Dementia: Evidence and Clinical Implications. Frontiers in neuroscience, 13, 757. https://doi.org/10.3389/fnins.2019.00757
2. National Institute on Aging. What are Frontotemporal Disorders? Causes, Symptoms, and Treatment. Available at: https://www.nia.nih.gov/health/what-are-frontotemporal-disorders
3. Van Cauwenberghe, C., Van Broeckhoven, C. & Sleegers, K. The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives. Genet Med 18, 421–430 (2016). https://doi.org/10.1038/gim.2015.117
4. Yu, R., Chau, P. H., McGhee, S. M., Cheung, W. L., Chan, K. C., Cheung, S. H., & Woo, J. (2012). Trends in prevalence and mortality of dementia in elderly Hong Kong population: projections, disease burden, and implications for long-term care. International journal of Alzheimer's disease, 2012, 406852. https://doi.org/10.1155/2012/406852