日期：2020-10-30

我們一般會以某疾病的在某地區的病發率去界定何謂罕見疾病，在不同的地區有機會對罕見疾病有不同的定義。例如在歐洲，少於2,000分之一人患上的疾病被稱之為罕見病。而在日本及美國，被稱為罕見疾病的病發率分別為2,500分之一和1,500分之一。有時被列入某罕見疾病還有其他考慮，例如病因不明或無有效治療方法。至於在香港，雖然並未有明確地為罕見病下定義，但估計個案每年以20,000宗的速度增長。

罕見病並不罕見

雖然罕見疾病有「罕見」二字，但這只代表單一疾病的罕見程度及其病發率低。跟據世界衛生組織發表的數字，現時全球已知的罕見疾病大約有五千至八千種，大部份都與基因遺傳有關。只要宏觀地看所有罕見疾病數字的總和，罕見病其實並不罕見。粗略估計全球共有四億罕見病患者。根據香港大學進行的研究，每67個香港人中，就有一個人患有一種罕見病，佔本港總人口1.5% _[1]。

有關神經退化罕見病

神經退化性罕見病在眾多罕見疾病當中，佔了大約15%。所謂神經退化疾病，是指神經元結構或功能的逐漸喪失。你可能聽過的神經退化性疾病有：柏金遜症、進行性神經性腓骨萎縮症、癲癇症、痙攣性下身麻痺、小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症等。除此之外，還有幾百種未必受大眾關注的罕見神經退化性疾病。

神經退化罕見病病患面臨的挑戰

儘管在香港並沒有太多針對罕見疾病的統計，我們仍可透過參考其他地區的統計數字去了解罕見疾病病患面對的挑戰。根據歐洲罕見疾病委員會（EURORDIS）的統計_[2]，25%的病患由發現早期症候開始，須要等待5至30年才能為疾病進行確診。40%的病患先接受了錯誤的診斷，這會導致不理想的治療進度或更嚴重的後果。（有關因錯誤診斷而引起的問題，請詳閱下一篇： 基因檢測準確嗎？了解基因檢測準確度爭議）

神經退化性疾病的確診時間之所以會如此漫長，是因為大多數的神經退化疾病的早期症狀都十分相似，例如是四肢乏力、走路重心不穩、性格行為突變等。醫生難以從病患的臨床症狀準確診斷。由於有大約80%的罕見病都與基因遺傳有關，若在患病早期已為患者進行神經系統基因檢測，便可在疾病惡化前找出致病基因及協助醫生準確診斷，接受相應的治療。

基因檢測對罕見神經退化疾病的重要性

對於出現早期症狀的病患，進行基因檢測可盡早找出致病的基因變異，協助醫生在準確診斷。患者能在發現早期症狀的階段已確診，可以讓他們盡早進行適合的治療以控制病情。由於神經元不易大量再生，一旦受損便可能是永久性的傷害。若患者到病症的後期才得以確診，將會錯過可以有效控制病情的機會，錯過治療黃金時期。

雖然說神經退化性疾病被認為是難以有效治療的疾病，但隨著基因科技發展，某些罕見病已可以透過基因療法控制病情。基因療法作為一個非入侵性，可以安全有效地長期治療，患者病情惡化速度減慢，生命得以延長。

再者，因罕見病的病發與基因遺傳有著密切的關係，即使罕見病未有發病，也有機會把罕見病基因遺傳給下一代。了解家族病史及自己的遺傳密碼，有助計劃家庭生活，規劃人生。

參考資料：

[1] Chiu ATG, Chung CCY, Wong WHS, Lee SL, Chung BHY. Healthcare burden of rare diseases in Hong Kong - adopting ORPHAcodes in ICD-10 based healthcare administrative datasets. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30153866/

[2] Eurordis – Rare Diseases Europe. Survey of the delay in diagnosis for 8 rare diseases in Europe (“EurodisCare2”). https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf