日期：2021-05-21

發展遲緩是指六歲以下的兒童，因各種原因在不同發展領域的成熟速度落後於正常兒童發展。發展遲緩可分為以下幾個類別：語言溝通發展、動作發展、認知發展、生活自理發展、心理社會發展。兒童有機會在一個或幾個區域中表現出發展遲緩。發展遲緩並不是一種特定的疾病，而是有機會由不同因素引起，原因包括有遺傳因素（如：神經退化罕性疾病、唐氏綜合症）、其他疾病因素、懷孕及生產因素（如：懷孕期間過量飲酒、分娩併發症）、後天環境因素（如：接觸有毒物質、營養不良等）。但大部份發展遲緩的原因不明。

有甚麼需要留意的神經退化疾病早期症狀？

神經退化疾病是由於大腦中的神經元功能漸漸喪失，因此患者會出現失智及運動障礙。神經退化罕見病有很多種，它們的早期症狀都十分相似，例如是四肢乏力、走路重心不穩、性格行為突變、語言障礙等。當神經系統罕見病的失智及運動障礙症狀出現在兒童身上，這些症狀有可能與其他原因導致的發展遲緩混淆。因此，小朋友出現發展遲緩，還有可能是神經系統疾病響起了警號。

發展遲緩所包含的可能性太多，一旦小朋友被評估為發展遲緩，家長有可能誤以為小朋友只是「遲緩」，以為配合各項訓練，等子女長大就會好了。殊不知小朋友有機會並不是單純發展遲緩，以至忽略了神經退化性疾病的早期症狀，錯過罕見病的早期診斷。部份神經退化罕見病屬於早發性，即是會在小童時期已開始發病，例如脊髓肌肉萎縮症、腓骨萎縮症、雷特氏症、貝克型肌肉萎縮症、杜興氏肌肉萎縮症等，值得家長留意。

懷疑小朋友有神經退化罕見病，該甚麼辦？

由於神經退化罕見病有很多種，可能性大多，早期症狀又十分相似，很難單靠臨床症狀作準確診斷。有大約 80%的罕見病都與基因遺傳有關，找出致病的基因變異，有助為神經退化罕見病作出正確診斷。懷疑小朋友有神經退化罕見病的家長，可以與醫生討論，了解是否應該考慮進行神經系統基因檢測，及早診斷神經退化罕見病。愈早確診，可以愈早使用有效的控制病情或治療方案，在病情未惡化時已控制病情發展。