日期：2021-04-09

卵巢癌是本港女性常見癌症中的第六位，每94位女性就有一位在一生中會患上卵巢癌。就婦女病而言，雖然卵巢癌的發病率不及乳癌高，但卵巢癌的症狀較常被忽視或被視為由其他病症引發，同樣值得女士們關注。

卵巢癌的遺傳性

卵巢癌常見的致病基因有BRCA1及BRCA2，大約有15%的卵巢癌是由基因變異導致的。有卵巢癌基因變異的女士，卵巢癌風險比一般人高50倍。此類卵巢癌遺傳高風險人士可以儘早開始及更頻繁地進行卵巢癌篩查測試，以便於發病初期偵測早期卵巢癌，增加治療成效。

若檢測到有卵巢癌相關的基因變異，並不代表您一定會有卵巢癌，但您在一生中患上卵巢癌的機會比普通人高，亦會有50%機會把基因變異遺傳至下一代。

卵巢癌的種類

卵巢癌大致上可分為以下三類。

甚麼情況應進行遺傳性卵巢癌基因檢測？

根據美國國家癌症資訊網（NCCN）的專家建議，若符合以下條件任何一項，建議進行卵巢癌遺傳基因檢測，作進一步風險評估。

• 已知有家庭成員擁有BRCA1/2致病或可能致病的基因變異
• 個人乳癌病史，並符合以下一項或多項：
  • 於45歲或以下確診
  • 於46-50歲確診，並：
    • 額外多於一次任何年齡病發乳癌
    • 一位或以上近親在任何年齡確診乳癌
    • 一位或以上近親在任何年齡確診高度前癌病變（葛里森評分大於或等於７）的前列腺癌
    • 不明或有限家族史
  • 於60前歲確診三陰性乳癌
  • 於任何年齡確診，並：
    • 一位或以上近親
      • 於50或以前歲確診乳癌；或
      • 卵巢癌；或
      • 男性乳癌；或
      • 轉移性前列腺癌；或
      • 胰腺癌
    • 連同近親及患者本人在內，額外兩例或多於兩例在任年齡確診的乳癌
    • 阿什肯納茲猶太血統
• 個人卵巢癌病史
• 個人男性乳癌病史
• 個人胰腺癌病史
• 個人轉移性前列腺癌病史
• 任何年齡的個人高度前癌病變（葛里森評分大於或等於７）前列腺癌病史，並：
  • 一個或多於一個親屬於五十歲或以前確診乳癌，或於任何年齡確診卵巢癌、胰腺癌、轉移性前列腺癌；或
  • 兩個或多於兩個親屬於任何年齡確診乳癌或前列腺癌；或
  • 阿什肯納茲猶太血統
• 阿什肯納茲猶太血統
• 不論家族史，患上BRCA相關癌症的患者都可以從基因檢測中受益，從而確定是否有針對性治療的資格
• 不符合以上條件，但有超過一個以上一級或二級血緣親屬符合任何上述條件

確診了卵巢癌後有需要進行遺傳基因檢測嗎？美國臨床腫瘤醫學會：所有卵巢上皮癌患者都需要進行BRCA基因檢測

根據美國臨床腫瘤醫學會於2020年2月份發出的卵巢癌指引，所有診斷患有上皮性卵巢癌的患者都應進行BRCA1/2 基因檢測，無論該患者是否有卵巢癌家族史。指引提及卵巢癌患者進行基因檢測可揭示預後信息，潛在地促進最佳治療方法的選擇。遺傳信息亦會協助揭示患者家庭成員會否有機會帶有基因變異。

儘管全球有多個醫學學會建議患有卵巢癌的女性接受基因檢測，但只有約30％的患有卵巢癌的女性接受檢測。希望此卵巢癌國際醫學指引可確保所有卵巢癌患者都能得到最佳護理。

帶有卵巢癌基因變異可以怎樣做？

帶有卵巢癌相關的基因變異意味著會比一般人有更高風險患上卵巢癌。根據香港政府衛生署衛生防護中心的癌症專家工作小組（CEWG）建議，一般風險女性如沒有出現卵巢癌症狀則無需進行不用篩查，而卵巢癌高風險的女性應考慮尋求醫生建議評估其卵巢癌篩查的需要。

參考資料：

HKSAR Centre for Health Protection. Cancer Expert Working Group on Cancer Prevention and Screening. Recommendations on Prevention and Screening for Ovarian Cancer for Health Professionals. https://www.chp.gov.hk/files/pdf/ovarian_cancer_professional_hp.pdf

醫院管理局香港癌症資料統計中心：2018年卵巢及腹膜癌統計數字 https://www3.ha.org.hk/cancereg/pdf/factsheet/2018/ovary_2018.pdf

Konstantinopoulos PA, Lacchetti C, Annunziata CM. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline Summary. JCO Oncol Pract. 2020 Aug;16(8):e835-e838. doi: 10.1200/JOP.19.00773. Epub 2020 Feb 19. PMID: 32074015. https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.19.02960

National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 3.2019002E

NCCN Guideline for Patients ® Ovarian Cancer, Epithelial Ovarian Cancer 2019. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/ovarian-patient.pdf#page=15