乳癌遺傳風險：只檢測BRCA1、BRCA2基因夠不夠？

日期：2021-12-14

乳癌、卵巢癌、胰腺癌的風險評估指南更新

美國國家癌症資訊網（NCCN）為癌症遺傳或家族高風險提供評估指南。根據最近更新的指南（註：資料擷取於2021年8月），列出除BRCA1及BRCA2以外，額外需要檢查的癌症風險基因。

於2020年以前NCCN主要強調BRCA1及BRCA2基因對乳癌、卵巢癌和胰腺癌的風險影響。但根據科研證據顯示，除了BRCA1及BRCA2基因以外，亦有其他基因對這些癌症風險有影響。因此，風險評估指南中的建議檢測基因列表已擴大。

與乳癌、卵巢癌、胰腺癌相關的風險基因

乳癌相關的風險基因

NCCN指南更新後的基因列表，提供了乳癌、卵巢癌、胰腺癌的更詳細終身癌症風險因素。

基因	乳癌終身風險	卵巢癌終身風險	胰腺癌終身風險
ATM	15%-40%	<3%	~5%-10%
BARD1	15%-40%	/	/
BRCA1	>60%	39%-58%	≤5%
BRCA2	>60%	13%-29%	5-10%
BRIP1	/	>10%	/
CDH1	41%-60%	/	/
CDKN2A	/	/	>15%
CHEK2	15%-40%	/	/
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM	<15%	MLH1, MSH2: >10% MSH6: ≤13% PMS2: <3% EPCAM: <10%	<5%-10%
NF1	15%-40%	/	/
PALB2	41%-60%	3%-5%	5%-10%
PTEN	40%-60%	/	/
RAD51C	15%-40%	>10%	/
RAD51D	15%-40%	>10%	/
STK11	40%-60%	/	>15%
TP53	>60%	/	5%-10%

備註：「/」＝未知或證據不足，或沒有肯定的關聯

CDH1, TP53, PALB2, 和 PTEN 對乳癌終身風險的影響跟 BRCA1/2 相若。以上列表中的某些基因也與其他癌症風險有關。例如：BRCA1和BRCA2基因亦與男性前列腺癌風險有關，而CDH1基因則與遺傳性瀰漫性胃癌風險相關。

乳癌風險的多基因檢測

符合指南中基因檢測標準（即個人或家族癌症病史），但在以前接受過其他基因檢測而且結果呈陰性的人，建議考慮多基因的檢測以覆蓋更多風險基因。

參考資料：

NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 1. 2022

#乳癌 #卵巢癌 #胰腺癌 #NCCN

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