乳癌會遺傳嗎?認識BRCA基因變異

日期:2020-10-07
乳腺癌統計數字
目前乳癌是繼肺癌後的第三大癌症殺手,亦是女性最為常見的癌症,平均每14位香港婦女便有一位會有機會患上乳癌*。本港每年有大概四千多宗新增乳癌病例,當中包括男性及女性,而這數據仍每年不斷增加。乳癌被認為是較高遺傳性的癌症。這些病例中,每十個就有一個被確定是基因變異導致的乳癌。以下一文帶您認識乳癌的遺傳性。

*資料來源:醫院管理局香港癌症資料統計中心。2018年女性乳腺癌統計數字(最後更新:2020年10月)

遺傳性乳癌常見嗎?

基因遺傳在乳癌病發中有著重要的影響,約有10%的病患來由於遺傳了基因的缺陷,因此有著乳癌基因變異的婦女其發生乳癌的機會比一般人高10倍。最常見的乳癌遺傳基因變異出現在 BRCA1 和 BRCA2基因。當BRCA 1/2發生變異時,便會增加乳癌或其他癌症,如卵巢癌、前列腺癌的風險。

BRCA1/2基因變異屬於顯性遺傳,並有機會從父親或母親身上遺傳得到。簡單來說,不論BRCA基因變異者是男或是女,他們都有50%機會把BRCA基因變異遺傳到下一代。

檢測到我有BRCA基因變異 代表我將會患上乳癌嗎?

要解答這個問題,就先要了解BRCA基因的作用。BRCA1 和 BRCA2 基因是負責抑制腫瘤的基因。若當BRCA1 或 BRCA2 基因發生基因變異,意味著它們將不能發揮抑制腫瘤的作用,癌變風險則會顯著增加。

因此,檢測到有BRCA1/2基因變異,並不代表必定會患上乳癌。而是代表帶有BRCA1/2基因變異的人士患上相關癌症,例如乳癌、卵巢癌、前列腺癌的風險,會比一般人的風險較高。

較為人所知的BRCA基因變異者有著名荷里活影星安祖蓮娜祖莉。她考慮到家人的乳癌家族史後便作BRCA1/2基因檢測,並發現自己遺傳到BRCA基因變異。她了解到自己一生中患上乳癌的風險高達87%,便毅然決定切除雙乳以預防乳癌發生。
科德施基因CoGenesis®BRCA基因檢測的報告樣本
上圖顯示科德施基因CoGenesis®BRCA基因檢測的報告樣本。

以精準醫療掌握遺傳性乳癌

假若不幸發現了BRCA1/2基因變異,也不代表一定要像安祖蓮娜祖莉一樣作預防性切除。您還可以選擇化學藥物預防治療,或定期更頻繁地進行乳癌篩查。

根據美國國家癌症資訊網(The National Comprehensive Cancer Network, NCCN)的建議程序,若檢測到帶有BRCA基因變異,市民應每6-12個月進行一次臨床乳癌檢查,以及每年進行一次X光乳房造影或磁力共振檢查,以儘早發現癌症。

世界衛生組織確認能通過早期診斷而降低乳癌死亡率。越早發現遺傳性乳癌可避免延誤治療,乳癌被治癒的機會便會越高。如此一來,因患有乳癌死亡率可以大幅改善,不必要在懼怕遺傳性乳癌。

有關乳癌死亡率,請參閱下一篇文章:降低乳癌死亡率 由了解風險做起

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