甚麼是NTRK基因融合？
NTRK基因融合是當一條染色體上的NTRK基因發生基因變異，導致斷裂並與另一條染色體上的基因重新結合。NTRK基因融合導致細胞信號通路的激活，並可形成多種兒童或成人實體腫瘤的致癌驅動因子。NTRK基因融合可以在多種癌症中發現包括乳癌和非小細胞肺癌等。
NTRK基因可能與其他基因進行異常的融合，產生生長信號，從而導致在人體不同的器官中產生癌變。雖然TRK基因融合的泛癌症患者佔為少數，但無論在什麽年齡（成人或兒童），它都可能出現在任何患者。
為何如此重要？NTRK基因融合的重要性
NTRK基因融合可以在大約1％的實體腫瘤和20多種腫瘤類型中發現。在某些罕見的腫瘤類型，例如分泌型乳癌和先天性粒細胞性腎瘤，這些基因融合會被認為是導致癌變的重要因素，因為研究發現它們的發生率超過90％。
NTRK基因融合可能在其他腫瘤中發現，如頻率較低（5-25％）的甲狀腺乳頭狀癌和小兒神經膠質瘤等。NTRK基因融合還可以在不到5％的常見腫瘤中檢測到，例如常見的成人腦瘤，非小細胞肺癌，乳癌和腎細胞癌等。
泛癌症TRK抑製劑的生物標記
在過去的幾十年中，最為常見的癌症治療方式是基於在原發癌部位的腫瘤組織中進行腫瘤切除或其他治療。隨著為NTRK基因融合患者治療的最新研究，以生物標記為指導的診斷，正在推動癌症治療範式的革命性轉變。
NTRK基因融合被發現是一種泛癌生物標記，可以在大多數腫瘤類型中發現。因陽性NTRK基因融合癌症患者對TRK抑製劑療法（例如larotrectinib和entrectinib）產生較高的反應，所以NTRK基因融合的生物標記檢測可用於指導實體腫瘤的個體化治療。
