日期：2022-12-01

小腦萎縮症是甚麼？

小腦萎縮症又稱為脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia, SCA），英文名稱中的「Ataxia（共濟失調）」是指自主運動不協調的病症。其他共濟失調病症例如有Friedreich型共濟失調。

小腦萎縮症是具有遺傳性的神經退化疾病。科學家已發現超過40種SCA亞型，不同亞型有不同的致病基因變異。

小腦萎縮症的遺傳模式

SCA主要為常染色體顯性遺傳，意味著只需來自父親或母親其中一方的致病基因就足以病發，並有50%機會將致病基因遺傳給下一代。然而，SCA不僅僅是一種常染色體顯性疾病。它也可以是常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。 SCA通常在成年期發病，已為人父母的患者可能在未有意識到自己是攜帶者的情況下將致病基因遺傳給下一代。

小腦萎縮症的症狀

小腦的主要功能包括協調自主運動，例如協調走路、平衡、說話功能等。SCA的症狀由小腦損傷引起，並且可能因不同亞型而異。常見的SCA早期症狀包括步態異常、口齒不清、平衡變差。

隨著疾病的進展，症狀會越來越嚴重。患者的動作協調變差、肌肉僵硬和痙攣的症狀日益加重，最終可能需要使用輪椅代步。其他SCA症狀亦可能包括泌尿功能障礙、認知障礙、眼球移動緩慢。

SARA（共濟失調障礙評估量表）是評估 SCA 症狀嚴重程度的方法之一。得分愈高，共濟失調的症狀就愈嚴重。

小腦萎縮症亞型

現時超過40種SCA亞型已被發現，還有更多的亞型正陸續待基因鑑定。

SCA亞型的患病率各不相同—SCA1、SCA2、SCA3、SCA6 和 SCA7是小腦萎縮症最常見的亞型。不同疾病亞型的臨床表徵、疾病進程和發病年齡都有所不同。正確識別疾病亞型對制定臨床對策、參與相關研究項目或配對合適的臨床試驗非常重要。

診斷小腦萎縮症

許多其他疾病表現出與小腦萎縮症非常相似的共濟失調症狀。有些是由遺傳因素引起，有些則是由其他因素引起。透過基因檢測，能有助了解病因。根據英國NHS 國家基因組檢測目錄中所公佈的檢測指南，建議給帶有不明原因的遺傳性共濟失調或重疊症狀的患者進行基因測試 (NHS, 2022) 。

參考資料：

1. NHS (2022) Testing Criteria for Rare and Inherited Disease. Available at: https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/08/rare-and-inherited-disease-eligibility-criteria-v4.pdf
2. Pearlman, S. (2022) Hereditary Ataxia Overview. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/